Mutatie: geen vingerafdrukken

Onderzoekers hebben het de immigration delay disease genoemd, een erfelijke afwijking waarbij mensen geen enkel profiel op hun vingertoppen hebben. Dat bemoeilijkt het reizen naar landen waar vingerafdrukidentificatie vereist is. Wereldwijd zijn slechts vijf families bekend waarin dit voorkomt.

Zwitserse dermatologen van het universiteitsziekenhuis van Bazel hebben nu bij een van de vingerafdrukloze families de verantwoordelijke mutatie opgespoord (The American Journal of Human Genetics, 12 augustus). Het blijkt te gaan om een mutatie in het regelgen (een gen dat andere genen aanstuurt) SMARCAD1. Door de mutatie is het eiwit dat dit gen produceert veel korter dan normaal. De moleculaire werking is nog onbekend. Wel is duidelijk dat het gemuteerde eiwit alleen actief is in bindweefselcellen in de huid. Gelukkig maar, want muizen waarbij dit gen was verwijderd kregen ernstige afwijkingen zoals vertraagde groei, verminderde vruchtbaarheid en diverse vergroeiingen van het skelet. Bij de mens blijven de afwijkingen beperkt tot het ontbreken van profiel of vingertoppen, tenen, handpalmen en voetzoelen, en fors minder zweetkliertjes op de binnenkant van deze ledematen.

Sander Voormolen