Man onvruchtbaar door defect gen

Eén op de vijf mannen is minder vruchtbaar door een genafwijking. De kans om na een jaar proberen een zwangerschap voor elkaar te krijgen is bij die mannen ongeveer 60 procent lager.

Nederlandse vruchtbaarheidsartsen stellen de diagnose ‘verminderd vruchtbaar’ als een zwangerschap bij een jaar uitblijft. Bij onderzoek naar de oorzaak blijft de onvruchtbaarheid bij ongeveer eenvijfde van de paren onverklaard. Het ligt even vaak aan de man als aan de vrouw.

De genafwijking die gisteren – begeleid met een persconferentie – is onthuld in het tijdschrift Science Translational Medicine leidt tot een vorm van mannelijke onvruchtbaarheid die met de gebruikelijke spermatests niet op te sporen is.

Door de genfout krijgen spermacellen een verkeerde coating. Daardoor kunnen ze na de zaadlozing niet goed door het baarmoederhalsslijm zwemmen. Ook worden ze eerder vernietigd door het afweersysteem van de vrouw. En ten slotte hechten ze zich niet goed in de eileider, waar een spermacel uiteindelijk de eicel moet bevruchten.

Spermacellen worden geproduceerd in de testes en rijpen in de bijballen. Daar krijgt iedere spermacel een coating van verschillende eiwitten om de reis (en de race) naar de eicel beter te kunnen overleven. De genafwijking is gevonden in een gen (DEFB126) voor een van die coatingeiwitten. Sperma zonder DEFB126-coating is duidelijk gehandicapt.

DEFB126 is vrijwel afwezig bij mannen die in iedere lichaamscel twee kopieën van het defecte gen hebben. Dat is zo bij ongeveer 20 tot 25 procent van alle mannen. Het betekent dat het ‘afwijkende’ gen (het mist een stopcodon doordat twee basen ontbreken) in de bevolking vrijwel net zo vaak voorkomt als het normale gen. En dat is over de hele wereld zo. De grote vraag is hoe het komt dat zo’n vruchtbaarheidsverminderend gen niet is weggeselecteerd. Wellicht heeft het een nog onbekend voordeel, maar het kan ook dat het ‘gebrek’ pas aan het licht komt in een maatschappij waarin de vruchtbaarheid gemedicaliseerd is en mensen zich na een jaar vruchteloos proberen al zorgen maken.