Kortkolom wetenschap

Ierse bruine beren zijn voorouders van ijsbeer

Rotterdam. De ijsbeer stamt af van bruine beren die ongeveer 35.000 jaar geleden, tijdens de laatste ijstijd, bij het huidige Ierland leefden. Deze populatie raakte geïsoleerd en specialiseerde zich in een leven langs de zee. Dat blijkt uit analyse van mitochondriaal DNA uit recente en fossiele botten van 70 ijsberen en bruine beren. Die werd vergeleken met 170 eerdere DNA-analyses. Tot nu toe werd aangenomen dat de ijsbeer zich in Siberië of Alaska losmaakte uit de toenmalige populatie bruine beren. Het beeld is gecompliceerd omdat ijsberen en bruine beren later nog herhaaldelijk kruisten. Ook nu doen zij dat nog makkelijk. Het is, volgens onderzoekers die deze week in Current Biology rapporteren, waarschijnlijk een effectief middel om snelle klimaatverandering het hoofd te bieden. (NRC)

Genen laten zien hoe kromme pink ontstaat

Rotterdam. De ziekte van Dupuytren – een bindweefselziekte die tot kromme vingers leidt, beginnend met pink en ringvinger – ontstaat waarschijnlijk door een verstoord signaalsysteem in cellen die bindweefsel maken. Dat blijkt uit een vanuit het UMC Groningen gecoördineerde internationale speurtocht naar de genetische oorzaak van de ziekte van Dupuytren. In The New England Journal of Medicine die gisteren verscheen meldt het onderzoeksconsortium de vondst van negen plaatsen op het genoom waar genvarianten de kans op de ziekte verhogen. Op zes van die negen plaatsen liggen genen die een rol spelen in het Wnt-signaalsysteem. Dat signaalsysteem is hot omdat het celgroei en -overleving reguleert. Bij de ziekte van Dupuytren ontstaan er eerst bindweefselknobbels aan de vingerbasis. Daaruit groeien vezels die de kromstand van de vingers veroorzaken. Vaak zijn eerst de pink en ringvinger slachtoffer. Bij mannen treedt de ziekte eerder op dan bij vrouwen. (NRC)

Genfout ontdekt die schimmelziekte geeft

Rotterdam. De erfelijke, chronische schimmelziekte candidiasis chronica wordt veroorzaakt door mutaties in het STAT1-gen. Onderzoekers uit Nijmegen en Newcastle hebben deze mutaties ontdekt. Ze beschreven hun vondst gisteren in The New England Journal of Medicine. Bij patiënten met candidiasis chronica zijn de huid, nagels en slijmvliezen voortdurend hinderlijk geïnfecteerd met schimmels van het geslacht Candida. De ziekte is zeldzaam. De schimmels komen overal voor en zijn voor gezonde mensen onschadelijk. De onderzoekers zochten in het DNA van veertien patiënten uit vijf Nederlandse en Britse families naar de mutatie die de chronische schimmelziekte veroorzaakt. Ze keken daarbij naar 100 genen die betrokken zijn bij het opwekken van een afweerreactie. Alle patiënten hadden een mutatie in het gen STAT1. Intact STAT1 stuurt de productie van moleculen die afweerreacties in gang zetten. Van andere mutaties in STAT1 was bekend dat ze slokdarmkanker veroorzaken. Drie van de veertien patiënten bleken slokdarmkanker te hebben. (NRC)