Autisme door unieke mutaties

Stoornissen in het autismespectrum kunnen inderdaad, zoals al werd vermoed, ontstaan door spontane DNA-mutaties, blijkt uit drie artikelen in Neuron (9 juni). Wetenschappers onderzochten meer dan 1.000 gezinnen waarvan één kind een autismestoornis heeft, terwijl de andere kinderen gezond zijn. Bij de autistische kinderen troffen de onderzoekers veel zogeheten copy number variations aan – bij de vorming van ei- en zaadcellen wisselen gepaarde chromosomen genetisch materiaal uit (crossing over) en bij copy number variaties is die uitwisseling niet compleet. In het ene chromosoom ontbreekt dan een stuk, dat in het andere dubbel voorkomt. Als het gaat om kleine stukjes kunnen de variaties weinig kwaad, maar wel als de ontbrekende of gedupliceerde stukken vele genen bevatten. Dat was bij alle autistische kinderen het geval. En veel van de dubbele of ontbrekende genen waren betrokken bij de organisatie van het brein. Sommige regelen de aanmaak van synapsen; andere zorgen ervoor dat uitlopers van zenuwcellen de goede kant op groeien. De meeste patronen van deleties en duplicaties waren tamelijk uniek, maar een aantal kwam vaker dan een enkele keer voor. Eén daarvan, een duplicatie van een deel van de lange arm van chromosoom 7 valt vooral op. Als ditzelfde stuk DNA ontbreekt, ontstaat het syndroom van Williams. Mensen met dit syndroom zijn doorgaans verstandelijk beperkt, maar erg sociaal gericht. Het tegenovergestelde van het klassieke beeld van de autist. Huup Dassen