De last van de gentest 4

Wetenschapsbijlage 31-12-10

Er is in de genetica een grote afstand tussen kliniek en research. Waar in de klinische genetica array-technologie om de oorzaak van verstandelijke handicaps te zoeken soms nu al leidt tot het vinden van een erfelijke vorm van kanker, meent onderzoeker Cécile Janssens dat ‘het uitgesloten is dat per ongeluk de aanleg voor compleet andere aandoeningen wordt gevonden’ wanneer de technologie nog wat goedkoper en preciezer wordt. Ze herkent de uitdagingen beschreven in het rapport van Guido de Wert en Wybo Dondorp kennelijk niet. In de hielprikscreening is het aantal nevenbevindingen (in dit geval: dragerschap) zelfs groter dan het aantal bedoelde bevindingen, zelfs met gebruik van filters om bepaalde nevenbevindingen niet te zien.

Een genoombepaling levert data, die na interpretatie zeer bruikbare informatie leveren, ook in de huidige klinische genetica. De reeks van 270 miljoen cijfers, ons genoom, is in de loop der jaren sterk geannoteerd. We weten van veel genen waar ze liggen, en kennen bepaalde mutaties, zeker de veel voorkomende mutaties betrokken bij ziekten waarbij één gen een sterke invloed heeft. Erfelijke vormen van kanker en acute hartdood; recessieve mutaties die, wanneer ze door beide ouders worden doorgegeven, ernstige aandoeningen van de kinderleeftijd veroorzaken en ook enkele farmacogenetische varianten zijn voldoende voorspellend om nu al in de klinische zorg te worden toegepast, en zullen ook bij een foutmarge van 1 op 1000 regelmatig worden herkend in een genoomsequentie. Hoewel onze kennis over de oorzaken van ziekten onvolledig is, en de technologie niet perfect, hebben we voorlopig onze handen meer dan vol aan de toepassing van bekende sterk voorspellende testen. Research en klinische toepassing lopen daarbij door elkaar. Daarmee is een discussie over verschuivende beoordelingskaders, zoals aangereikt in het rapport, meer dan ooit urgent.

Martina Cornel

Hoogleraar VUMC Amsterdam