De last van de gentest 3

Wetenschapsbijlage 31-12-10

Met verbazing lazen wij de brief van Cécile Janssens (Wetenschapsbijlage , 22 januari) naar aanleiding van het met ons gehouden interview (Wetenschapsbijlage, 31 december). Wij zouden enkele belangrijke feiten over het hoofd hebben gezien. Om te beginnen het verschil tussen whole genome sequencing en de interpretatie van de daarmee verkregen data. In het rapport dat de aanleiding was voor het interview onderstrepen we dat onderscheid. Ook in het interview beweren we niet dat ‘met het duizenddollargenoom alle erfelijke informatie verkregen wordt’; we zeggen dat het gaat om alle informatie ‘voorzover nu bekend’. Dat is nu nog relatief weinig, maar die kennis zal naar verwachting snel toenemen. In de tweede plaats schrijft Janssens dat de kans om bij een gerichte genetische test heel andere aandoeningen te vinden, gering is. Maar nu al worden soms tests gebruikt waarmee in het hele genoom naar verklarende factoren wordt gezocht voor een onopgehelderd ziektebeeld. De kans dat daarbij niet met de hulpvraag samenhangende gezondheidsrisico’s aan het licht komen, is aanzienlijk. Binnen de Vereniging Klinische Genetica Nederland is niet voor niets het initiatief genomen om tot een richtlijn te komen voor het omgaan met dergelijke uitkomsten. Janssens’ derde punt is dat DNA in de meeste gevallen niet voorspellend is. De meeste ziekten worden bepaald door een samenspel van genen en omgevingsfactoren. We hebben niet anders beweerd. Wie straks echter zijn volledige genoom in kaart laat brengen, moet zich wel realiseren dat bij sommige mensen sommige genetische risico’s hoog kunnen uitvallen en dat er ook genafwijkingen gevonden kunnen worden die nagenoeg voorspellend zijn. Onze boodschap is niet dat dergelijke uitkomsten de toepassing van genoombrede tests bij voorbaat ongewenst maken. Onze boodschap is dat de tendens naar steeds bredere diagnostiek en screening gevolgen heeft voor de ethische en juridische kaders van waaruit we gewoon zijn te denken over het aanbieden en toepassen van medische tests. Die verliezen hun vanzelfsprekendheid en richtinggevend karakter. Neem het onderscheid tussen prenatale en neonatale screening (hielprik). Nu zijn dat nog verschillende werelden met verschillende uitgangspunten en doelstellingen: autonome keuze van de zwangere enerzijds, belang van het kind anderzijds. Maar met de toepassing van genoombrede tests in de zwangerschap kan meer over de gezondheidsvooruitzichten van het toekomstige kind bekend worden dan we bij de hielprik verantwoord vinden. Wat betekent dat voor de voorwaarden waaronder zulke tests verantwoord kunnen worden toegepast? En dat is maar één voorbeeld van wat er hier gaat schuiven.

Wybo Dondorp

Guido de Wert

Universiteit Maastricht