De last van de gentest 2

Wetenschapsbijlage 31-12-10

Guido de Wert en Wybo Dondorp zien met het duizenddollargenoom tal van ethische en morele problemen op ons afkomen (Wetenschap, 31 December), maar zij zien vier feiten over het hoofd. Het bepalen van een DNA-volgorde kun je snel en slordig doen of gedegen en nauwkeurig en daaraan hangen verschillende prijskaartjes. De race om het tienduizenddollargenoom, een nauwkeurige genoombepaling met minder dan 60 duizend fouten, is nog altijd niet gelopen. De nauwkeurigheid zal bepalen wanneer het duizenddollargenoom in de gezondheidszorg toepast kan worden.Een genoombepaling levert data, geen informatie. Wanneer we alle 27 miljoen telefoonnummers in Nederland achter elkaar zetten levert dat een reeks van 270 miljoen cijfers, in lengte slechts een tiende van het genoom, met ergens daartussen het nummer van de koningin. Kunnen we haar hiermee bellen? De Wert en Dondorp stellen dat met het duizenddollargenoom alle erfelijke informatie verkregen wordt, maar feitelijk is het slechts een reeks van 3 miljard letters A, C, T en G. Het risico op ‘bijvangst’ is beperkt. Om genoomdata om te zetten in informatie moet je exact weten op welke locatie in het DNA welke verandering voorspellend is voor welke aandoening, en die locaties vervolgens nauwkeurig aflezen. Bij een gerichte zoektocht naar de erfelijke aanleg voor bepaalde aandoeningen, zoals bij prenatale en neonatale screening, is het uitgesloten dat per ongeluk de aanleg voor compleet andere aandoeningen wordt gevonden. DNA is helemaal niet zo voorspellend. Aandoeningen die door mutaties in één enkel gen worden veroorzaakt, kunnen goed voorspeld worden, mits de mutaties bekend zijn. Maar de suggestie dat een genoomanalyse alle toekomstige ziekterisico’s kan detecteren, is onrealistisch. Bij de meeste veelvoorkomende aandoeningen zoals hart- en vaatziekten en diabetes zijn niet-genetische risicofactoren als dieet, beweging en roken veel doorslaggevender dan genetische aanleg. De Wert en Dondorp stellen terecht dat de introductie van het duizenddollargenoom een maatschappelijke en politieke discussie vereist. Maar om de vooruitgang in genetisch onderzoek en de ontwikkeling van zinvolle nieuwe medische ontwikkelingen niet onnodig te belemmeren, is het belangrijk dat de discussie uitgaat van realistische toepassingsmogelijkheden en niet van hypothetische (doem)scenarios.

Dr. Cecile Janssens

epidemioloog, Erasmus MC