Gangbare erfelijke ziekte genezen

De wereldwijd meest voorkomende erfelijke ziekte thalassemie is met gentherapie te genezen. Het is in ieder geval bij één patiënt gelukt. Franse onderzoekers schrijven vandaag over hem in het wetenschappelijke tijdschrift Nature. De gentherapie onderging hij ruim drie jaar geleden, in juni 2007, toen hij 18 was. Precies een jaar later kreeg hij voor het laatst een bloedtransfusie. Dat donorbloed had hij vanaf zijn derde levensjaar regelmatig nodig gehad om in leven te blijven.

Thalassemie veroorzaakt bloedarmoede. Er bestaan verschillende vormen van de ziekte, waarvan sommige al op de kinderleeftijd levensbedreigend zijn. De ziekte ontstaat door genmutaties in genen die coderen voor delen van het bloedeiwit hemoglobine, dat zuurstof transporteert.

Jaarlijks worden wereldwijd ongeveer 100.000 kinderen met thalassemie geboren. Het is de meestvoorkomende erfelijke ziekte omdat hij vooral in de landen rond de Middellandse Zee, het Midden-Oosten en Azië massaal voorkomt. De verwante ziekte sikkelcelanemie treft vooral mensen in Afrika.

Thalassemie en sikkelcelanemie zijn recessieve aandoeningen: patiënten erven zowel van hun vader als hun moeder een gemuteerd, ziekmakend gen. Die ouders ‘dragen’ één exemplaar van het ziekmakende gen. Ze zijn dan niet ziek – integendeel, met dat ene gemuteerde gen zijn ze beter bestand tegen malaria dan mensen met uitsluitend ‘gezonde’ hemoglobinegenen. Er bestaat daardoor evolutionaire druk die deze genmutaties in stand houdt. In streken waar traditioneel veel malaria voorkomt is soms wel een kwart van de bevolking ‘drager’ van een thalassemie- of sikkelcelgen.

Het onderzoeksverslag dat vandaag in Nature verschijnt, laat zien dat er voorzichtig met gentherapie wordt omgegaan, nadat bij eerder experimenten met andere gentherapieën patiënten overleden of leukemie kregen. De helft van het nu gepubliceerde Nature-artikel gaat over de zorg dat er ook bij deze patiënt nog iets mis kan gaan.

Bij gentherapie tegen thalassemie wordt beenmerg van een patiënt afgenomen. Daaruit halen de behandelaren de bloedstamcellen die met behulp van een virus een gezond gen krijgen geïmplanteerd. De patiënt ondergaat ondertussen zware chemotherapie die de meeste eigen bloedstamcellen doodt, waarna de genetisch veranderde bloedstamcellen worden teruggeplaatst.