Al uw nare genen voor 10.000 dollar

Het was science fiction: gezonde mensen die hun DNA volledig laten screenen om te ontdekken op welke ziektes ze kans hebben. Nu is het gedaan.

Het slechte nieuws: u heeft grote kans op een hartaanval. Het goede nieuws: twee van de medicijnen die een hartaanval helpen voorkomen, zullen bij u waarschijnlijk goed aanslaan. Dat kreeg Stephen Quake, een gezonde 40-jarige biotechnoloog uit Stanford, te horen toen hij proefkonijn was in zijn eigen onderzoek. Quake is de eerste die ál zijn genafwijkingen liet bekijken om een voorspelling te doen over zijn toekomstige gezondheid. Hoe, dat stond zaterdag in medisch vakblad The Lancet.

Het maken van een kaart van al iemands genen en van de afwijkingen daarin, wordt betaalbaar. In 2007 kostte het ongeveer een miljoen dollar (760.000 euro), nu 10.000 dollar en volgend jaar waarschijnlijk nog maar 1.000 dollar. Wetenschappers uit Stanford en Boston presenteren nu hun methode om uit die berg informatie een op iemands DNA toegesneden medisch advies te destilleren.

Quake’s genoom bleek miljoenen genafwijkingen te bevatten. Van veel van deze afwijkingen is bekend dat ze een sterk verhoogde kans geven op een zeldzame ziekte, of juist een bescheiden verhoogde (of verlaagde) kans op een veelvoorkomende ziekte als diabetes. Ook zijn er veel genafwijkingen die voorspellen hoe iemand reageert op een bepaald medicijn.

Het ontbreekt echter aan een centrale databank met daarin alle menselijke genafwijkingen met hun biologische betekenis. Daarom speurde een team van dertig onderzoekers honderden uren in diverse databanken en wetenschappelijke publicaties. Ook vroegen ze Quake welke ziekten er in zijn familie voorkwamen – veel hart- en vaatziekten en een jonge neef die in zijn slaap overleed – en deden ze lichamelijk onderzoek.

De wetenschappers vonden onder andere drie zeldzame genafwijkingen die een hoge kans geven op plotselinge hartdood. Daarnaast telden ze genafwijkingen die een beetje verhoogde of juist verlaagde kans gaven op een van 55 veel voorkomende ziekten bij elkaar op, en relateerden het resultaat aan de kans die een gemiddelde man van zijn leeftijd op dergelijke ziekten heeft. Dat leverde een ruwe kansberekening op.

Binnenkort zal deze methode goedkoper zijn dan slechts, zoals nu, te kijken naar enkele genen die horen bij een erfelijke ziekte die in de familie zit. Martina Cornel, hoogleraar genetica bij het VU Medisch Centrum in Amsterdam: „De vraag is: wat doe je dan met de informatie over de rest van je genen? In Nederland vertellen we mensen alleen dingen waar ze iets aan hebben, dus afwijkingen die behandeld kunnen worden. Maar de discussie loopt nog. En waar sla je genetische informatie op en wie krijgt toegang tot de gegevens?”

Joris Veltman, geneticus bij het UMC St Radboud in Nijmegen: „Over een jaar of tien zou de hielprik vervangen kunnen zijn door het maken van een volledige genenkaart. Het probleem is: je wilt de patiënt antwoorden geven en niet nog meer onzekerheden.” Van de meeste genafwijkingen is namelijk nog niet bekend welke betekenis ze hebben. Veltman: „Je hebt iemand nodig die de resultaten interpreteert en onzekerheden uitlegt. Als van iedereen een genprofiel wordt gemaakt, heb je honderden speciaal geschoolde, extra dokters nodig om de resultaten uit te leggen. Waar haal je die vandaan?” Nu al zijn er kleine tests verkrijgbaar via internet, die enkele genen analyseren. Veltman: „Die sturen je botweg wat getallen toe, zonder uitleg. Dat heeft geen zin. Dan gaan mensen naar een huisarts, die óók niet weet wat die getallen betekenen.”