mtDNA verschilt per cel

Het DNA in mitochondriën, de energiefabriekjes van menselijke cellen, vertoont binnen één mens flinke verschillen. Dat is verrassend, want mitochondriaal DNA wordt bij medisch, forensisch en evolutionair onderzoek juist gebruikt omdat het zo rotsvast van samenstelling zou zijn. Dat staat vandaag in Nature online.

Een menselijke cel bevat een paar honderd tot duizend mitochondriën met elk hun eigen DNA: een molecuul met daarop 37 genen. Al die mtDNA-moleculen leken hetzelfde te zijn, in elke cel van het lichaam.

Amerikaanse onderzoekers ontdekten nu dat er veel mtDNA-variaties zijn. En dat die niet zeldzaam zijn. Ze bekeken voor het eerst elk mt-DNA molecuul apart. Zo ontdekten ze dat bijvoorbeeld gezond darmweefsel zeker 8 varianten mtDNA bevat. Telkens was één basepaar, de lettercode van het DNA, anders dan normaal. Zo’n puntmutatie kan een heel gen veranderen.

Peter de Knijff, hoogleraar evolutiebiologie en populatiebiologie en hoofd van het Laboratorium voor Forensisch DNA Onderzoek bij het Leids Universitair Medisch Centrum: ,,We wisten al dat gewone en afwijkende mtDNA-moleculen soms naast elkaar bestaan in een lichaam. Neem je bijvoorbeeld twee haren van één hoofd, dan vind je op bepaalde stukken van het mtDNA soms verschillen. Maar we konden die verschillen niet goed in kaart brengen.”

De Amerikanen konden dat wel. Ze laten zien dat het aantal mtDNA-varianten sterk verschilt van weefsel tot weefsel. Ook hoe vaak één variant voorkomt in een cel hangt erg af van het weefsel.

Voor forensisch onderzoek is de vinding belangrijk. De Knijff: „We gebruiken mtDNA vooral bij de analyse van haren, omdat die te weinig gewoon DNA bevatten. We wisten al dat je op moet passen als je mtDNA uit een haar vergelijkt met bijvoorbeeld mtDNA uit het wangslijmvlies van een verdachte. Want: als je een verschil vindt, komt dat dan doordat haar en persoon niet matchen, of omdat de ene haar niet de andere is? Met deze nieuwe methode kunnen we dit soort puzzels eindelijk oplossen. We gaan systematisch onderzoeken welke mtDNA-verschillen wel en niet belangrijk zijn.”