Ontcijferen van genoom weer iets goedkoper

Het in kaart brengen van het DNA van een persoon is weer goedkoper geworden. Het bedrijf Complete Genomics heeft drie menselijke genomen uitgezocht (‘gesequenst’) voor gemiddeld 4.400 dollar (2.930 euro) per genoom. Het Californische bedrijf beschreef zijn techniek vrijdag online in het wetenschappelijke tijdschrift Science.

Vorig jaar kostte het ontcijferen van een menselijk genoom nog zo’n 50.000 dollar. Twee jaar geleden was dat meer dan een miljoen. Bedrijven in de sequensindustrie beconcurreren elkaar om als eerste een genoom voor duizend dollar te leveren. Door de lagere kosten bepalen onderzoekers steeds vaker ál het DNA van een mens of een van zijn weefsels. Dat levert kennis op over bijvoorbeeld verschillen tussen etnische groepen, over erfelijke ziektes en kanker.

Zo kondigde Complete Genomics begin deze maand aan dat het honderd genomen gaat sequensen van Huntington-patiënten en hun familieleden, om zeldzame genetische fouten te vinden die de symptomen van de ziekte beïnvloeden. Complete Genomics uit Californië verkoopt de menselijke DNA-gegevens aan laboratoria.

Het bedrijf drukte de kosten, tot 4.400 dollar aan labmaterialen, met een techniek waarbij het DNA wordt opgerold tot balletjes van 0,0003 millimeter doorsnee. Elk balletje bevat vele kopieën van een stukje DNA. Een klein miljard van die balletjes wordt opeengepakt op een plaatje ter grootte van een koetjesreep. Daardoor gaat het aflezen volgens het bedrijf sneller, en zijn minder chemicaliën nodig. De prijs die het bedrijf vraagt voor een genoom is nu 20.000 dollar, bij afname van tenminste vijf stuks.

Geen van de beschikbare sequenstechnieken is foutloos. Het Californische bedrijf berekende dat hun techniek op een heel menselijk genoom (drie miljard DNA-‘letters’) 22.000 tot 45.000 fouten maakt. De machine ziet dan een mutatie die er in werkelijkheid niet is. Dat is geen ongebruikelijke hoeveelheid, maar het is moeilijk te bepalen of de machines van Complete Genomics even nauwkeurig zijn als andere.

De drie mensen van wie de genvolgorde is bepaald, zijn twee blanke mannen en een vrouw van de Nigeriaanse Yoruba-stam.