Epilepsiegen blijkt ook verantwoordelijk voor acute hartstilstand

Mensen met epilepsie hebben veel meer kans om plotseling en zonder duidelijke doodsoorzaak te overlijden dan mensen zonder. Een mogelijke verklaring hiervoor is een genetische link tussen epilepsie en fatale hartritmestoornissen. Neurologen van het Baylor College of Medicine in Houston hebben dat verband nu bij muizen gevonden (Science Translational Medicine, 14 oktober).

Het gevonden gen codeert voor een eiwit dat in het hart de elektrische activiteit voor de hartslag regelt en is al eerder in verband gebracht met fatale hartritmestoornissen. Het blijkt echter ook tot expressie te komen in hersendelen die vaak betrokken zijn bij epilepsie. Een mutatie van het gen kan dramatische verhogingen van de elektrische activiteit veroorzaken, met als gevolg, afhankelijk van de plaats waar het gebeurt, in het hart een ontspoord hartritme of in het brein een epileptische aanval. De onderzoekers stellen voor epileptici met zo’n mutatie preventief voor hartritmestoornissen te behandelen.

Mensen met epilepsie lijden onder onvoorspelbare, spontane toevallen of insulten. Een licht insult kan vrij onopvallend verlopen. De patiënt is ongemerkt even ‘afwezig’. Bij een ernstige toeval valt iemand als een blok neer en verliest tijdelijk het bewustzijn. Dan is de elektrische activiteit in de hersenen sterk verhoogd. Meestal gebeurt dat zonder aanwijsbare oorzaak.

Het komt regelmatig voor dat epilepsiepatiënten zonder aanwijsbare oorzaak plotseling overlijden. De kans daarop is bijna 25 keer groter dan voor niet-epileptici. Jonge mannen met ernstige epilepsie lopen het meeste risico. Het gen is ontdekt via onderzoek naar jonge mensen die plotseling overlijden aan een hartstilstand. Vaak blijkt achteraf dat ze een erfelijke hartritmestoornis hadden. Velen leken kerngezond en waren zelfs topsporter, zoals de in 2005 overleden profvoetballer David di Tommaso van FC Utrecht. Een hierbij veelvoorkomende afwijking is het zogeheten lange QT-syndroom. Een van de genen die hierbij is gevonden, KCNQ1, komt ook in de hersenen tot expressie en leidde naar het verband tussen epilepsie en hartritmestoornissen. Huup Dassen