Synthetische moleculen blokkeren erfelijke spierziekte

Amerikaanse onderzoekers hebben een methode gevonden om de spierziekte myotone dystrofie te remmen. Ze denken dat het daarmee zelfs mogelijk zal worden de ziekte te genezen. Ze ontwikkelden synthetische moleculen die de schadelijke werking van bepaalde stukken erfelijk materiaal blokkeren. Hun resultaten verschenen gisteren in Science.

Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte die voorkomt bij een op de 10.000 personen. Het is de meest voorkomende spierziekte bij volwassenen. Patiënten hebben last van verkrampte spieren die zich niet meer kunnen ontspannen en van geleidelijk toenemende spierzwakte, vooral in het gezicht. Ook gaat de ziekte vaak gepaard met maag- en darmstoornissen.

Myotone dystrofie ontstaat door een bepaald defect in het DNA. Dat komt dus ook terecht in het RNA, de kopie van het DNA die dient als recept voor het maken van eiwitten. Dit defecte RNA blijkt toxisch te zijn: het bindt aan specifieke eiwitten in de cel en houdt die ‘gevangen’, waardoor ze hun taak niet meer kunnen uitvoeren. Het gaat om eiwitten die belangrijk zijn voor de aanmaak en het functioneren van spieren. Het wegvallen van het eiwit genaamd muscleblind zorgt er bijvoorbeeld voor dat patiënten hun handen niet goed meer kunnen ontspannen en daardoor voortdurend een vuist maken.

De onderzoekers van de University of Rochester ontwierpen specifieke synthetische moleculen die als een soort puzzelstukjes passen op het toxische RNA. Daarmee bezetten die moleculen de plek die de essentiële eiwitten anders zouden innemen. Het toxische DNA wordt daardoor onschadelijk gemaakt.

De Amerikanen testten hun molecuul op muizen met myotone dystrofie. Ze spoten het materiaal in de spieren in en zagen dat de spierfunctie aanmerkelijk verbeterde. Onder de microscoop was te zien dat het molecuul precies deed wat het moest doen.

Het is de eerste keer, zo schrijven de onderzoekers, dat een gerichte therapie geschikt blijkt om te hechten aan bepaalde ‘foute’ fragmenten van genetisch materiaal. Ze hebben goede hoop dat hun vondst kan leiden tot een medicijn dat uitzicht op genezing kan bieden. Maar ze willen eerst nog nader onderzoek doen naar bijwerkingen.

    • Nienke Beintema