Waar zijn de ouders?

Twee dragers van sikkelcel-ziekte hebben samen een kwart kans op een ziek kind.

Het plan om die dragers op te sporen, heeft nog nauwelijks iets opgeleverd.

Sikkelcelziekte wordt met het bloed uit de hielprik opgespoord. Het hieltje op de foto behoort toe aan een zeven dagen oude baby. (Foto HH) Nederland, Durgerdam, 19 juni 2007 Baby van zeven dagen oud krijgt de hielprik Foto: Amber Beckers/Hollandse Hoogte Beckers, Amber / Hollandse Hoogte

De twee jaar geleden begonnen opsporing van ouderparen in Nederland die een kind met sikkelcelziekte kunnen krijgen, heeft tot nu toe nauwelijks iets opgeleverd. Daardoor lopen ouders het gevaar om onvoorbereid, en zonder zich bewust te zijn van het risico, een kind met sikkelcelziekte te krijgen. Dat schrijven onderzoekers in een artikel in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde (NTvG).

Sinds 1 januari 2007 wordt het bloed dat bij de traditionele hielprik wordt afgenomen bij pasgeborenen ook getest op sikkelcelziekte. Het aantal ziekten dat met hielprikbloed wordt opgespoord, is sinds die datum uitgebreid naar 17. In een paar provincies wordt bij wijze van experiment ook getest op taaislijmziekte (cystische fibrose).

Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte die in Nederland vooral voorkomt bij mensen uit Afrika, de Antillen, Suriname, de Kaapverdische eilanden en landen rond de Middellandse Zee. Iemand wordt ziek als hij gemuteerde genen voor het bloedeiwit bèta-globine van zowel zijn vader als moeder erft. Sikkelcelziekte is een recessieve ziekte. Iemand met één gemuteerd hemoglobinegen is drager van de ziekte. Is zijn partner ook drager dan hebben ze een kans van 25 procent op een ziek kind.

Het dragerschap biedt evolutionair voordeel, omdat het beschermt tegen malaria, een ziekte die heerst in landen waar sikkelcelziekte voorkomt. Buiten die landen is het ziekmakende gen waarschijnlijk uitgeselecteerd.

De hielpriktest stelt vast of een kind ziek is en ook of het drager is. Het is de bedoeling om de ouders van een ziek kind naar een klinisch-genetisch centrum te verwijzen, en om ouders van dragers te vragen of ze bloedonderzoek willen laten doen om vast te stellen of ze misschien beide drager zijn.

Onder ruim 182.000 pasgeborenen die in 2007 een hielprikje kregen waren 41 baby’s met sikkelcelziekte en 806 kinderen die drager zijn. Ongeveer 80 ouderparen van die ‘dragerkinderen’ zijn waarschijnlijk beiden drager.

„De zieke kinderen worden naar kinderartsen verwezen en uit voorzorg behandeld, maar in geen van de Nederlandse klinisch-genetische centra zijn die ouders tot nu toe gezien”, zegt dr. Piero Giordano, hoofd van het hemoglobinpathologieën-referentielab van het Leids Universitair Medisch Centrum. Ook de onderzoekers in het NTvG concluderen dat de opsporing niet werkt. Het loopt volgens Giordano mis bij de informatie aan de huisartsen en het doorverwijzen van risicoparen.

Giordano: „Kinderen met sikkelcelziekte worden pas na een half jaar echt ziek. Zelfs de ouders van een ziek kind zijn daardoor moeilijk van het nut van preventie te overtuigen als de huisarts daar niet duidelijk op wijst.”

    • Wim Köhler