Sikkelcelziekte amper gezien met hielprik

De twee jaar geleden begonnen opsporing van ouderparen in Nederland die een kind met sikkelcelziekte kunnen krijgen heeft tot nu toe nauwelijks iets opgeleverd. Daardoor lopen ouders het gevaar om onvoorbereid, en zonder zich bewust te zijn van het risico, een kind met sikkelcelziekte te krijgen. Dat schrijven onderzoekers in een artikel in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde (NTvG) van 2 mei.

Sinds 1 januari 2007 wordt het bloed dat bij de traditionele hielprik wordt afgenomen bij pasgeborenen ook getest op sikkelcelziekte. Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte die in Nederland vooral voorkomt bij mensen uit Afrika, de Antillen, Suriname, de Kaapverdische eilanden en landen rond de Middellandse Zee. Iemand wordt ziek als hij gemuteerde genen voor het bloedeiwit bèta-globine van zowel zijn vader als moeder erft. Het is een recessieve ziekte. Iemand met één gemuteerd hemoglobinegen is drager van de ziekte. Is zijn partner ook drager dan hebben ze een kans van 25 procent op een ziek kind.

De hielpriktest stelt vast of een kind ziek is en ook of het drager is. Het is de bedoeling om de ouders van een ziek kind naar een klinisch-genetisch centrum te verwijzen, en om ouders van dragers te vragen of ze bloedonderzoek willen laten doen om vast te stellen of ze misschien beide drager zijn.

Onder ruim 182.000 pasgeborenen die in 2007 een hielprikje kregen waren 41 baby’s met sikkelcelziekte en 806 kinderen die drager zijn. Ongeveer 80 ouderparen van die ‘dragerkinderen’ zijn waarschijnlijk beiden drager.

„De zieke kinderen worden naar kinderartsen verwezen en uit voorzorg behandeld, maar in geen van de Nederlandse klinisch-genetische centra zijn die ouders tot nu toe gezien”, zegt dr. Piero Giordano, hoofd van het hemoglobinpathologieën-referentielab van het Leids Universitair Medisch Centrum. Ook de onderzoekers in het NTvG concluderen dat de opsporing niet werkt.

Giordano: „Kinderen met sikkelcelziekte worden pas na een half jaar echt ziek. Zelfs de ouders van een ziek kind zijn daardoor moeilijk van het nut van preventie te overtuigen als de huisarts daar niet duidelijk op wijst.”