Genen voor contact tussen hersencellen spelen rol bij autisme

Icoon van een autist: Dustin Hoffman in de film Rain Man (1988).

Autisme ontstaat door communicatiefouten tussen hersencellen. Dat is de conclusie van onderzoekers van het kinderziekenhuis van Philadelphia. Bij een speurtocht naar genvarianten die bij autisten wel voorkomen en bij gezonde mensen niet, vonden ze zogenaamde SNP’s in genen die betrokken zijn bij het leggen van verbindingen tussen hersencellen én bij genen die betrokken zijn bij het verbreken van verbindingen (Nature online, 28 april).

SNP’s zijn plaatsen in het DNA waar een van de basen die de erfelijke code bepalen bij veel mensen is vervangen door een andere base. SNP’s zijn geen mutaties die meteen het verschil maken tussen ‘ziek’ en ‘gezond’. Maar een combinatie van verschillende SNP’s kan wel ziekte veroorzaken.

Mensen met autisme lijken in een kleine wereld te zijn opgesloten. Ze focussen zich vaak zó sterk op details, dat ze het geheel niet overzien. Toch zijn autisten niet dom, hoogbegaafdheid is geen zeldzaamheid. Uit eerdere studies bleek dat autisme in families voorkomt, wat een sterke erfelijke component suggereert. Maar speurtochten naar naar autismegenen hebben tot nu toe niet veel opgeleverd. Gespeculeerd werd dat autisme wel aangeboren is, bijvoorbeeld door gebeurtenissen tijdens de zwangerschap of geboorte.

De onderzoekers vergeleken de erfelijke eigenschappen van 1.200 patiënten met die van 6.500 normaal gezonde kinderen. Daarbij vonden ze bij autisten significant vaker genvarianten in een gebied op chromosoom 5. Daar liggen de genen voor cadherinen, eiwitten die naast elkaar liggende cellen aan elkaar verankeren. Daaruit volgt de conclusie dat autisme kan ontstaan door cellen die niet goed met elkaar communiceren. De onderzoekers vonden ook afwijkingen in enzymen die betrokken zijn bij het verbreken van verbindingen tussen zenuwcellen. Zo ontstaat het beeld dat autisme zowel berust op het onvermogen om verbindingen in de hersenen aan te leggen als op het vermogen eenmaal aangelegde verbindingen te verbreken. Dat laatste gebeurt volop in een zich normaal ontwikkelend kinderbrein. Huup Dassen

    • Huup Dassen