Medicijn herstelt gen taaislijmziekte

Rotterdam. Voor het eerst heeft een medicijn een genfout bij taaislijmziekte hersteld. Tot nu toe waren er alleen medicijnen die de long- en darmproblemen van de patiënten verlichtten. Het nog experimentele medicijn PTC124 kon in een korte proef bij 44 patiënten de kenmerkende fouten in hun slijmvliesmembranen grotendeels corrigeren. (The Lancet, online). Taaislijmziekte (cystische fibrose) is een erfelijke ziekte die ontstaat door mutaties in het gen CFTR. Patiënten hebben verdikt slijm in hun longen en darmen. Ze krijgen vaak luchtwegontstekingen. De meesten sterven tegen hun veertigste. Het medicijn PTC124 is alleen geschikt voor patiënten waarbij een gen in een stopcodon is gemuteerd. PTC124 zorgt ervoor dat bij de eiwitsynthese dat stopcodon wordt genegeerd.