Brief met grote gevolgen

In de discussie over embryoselectie wordt de patiënt nauwelijks gehoord.

De emotionele en psychische dilemma’s bij de behandelingen zijn groot.

De brief van het Atrium Medisch Centrum Heerlen die in december 2004 bij ons op de deurmat viel, was kort en zakelijk. Bij mevrouw Jacomina Verlaan-Sinke, mijn moeder, was na een dna-test de ziekte van Huntington vastgesteld. Schokkend, maar in eerste instantie vooral voor mijn moeder: zij leed aan een ernstige, niet behandelbare ziekte met een onvermijdelijk dodelijke afloop.

De ingrijpende consequenties van die brief voor ons eigen leven realiseerden mijn vrouw en ik ons nog niet. Vermoedens dat de ziekte in de familie voorkwam, waren er al jaren. Háár moeder had de ziekte van Huntington waarschijnlijk ook gehad, hoewel die diagnose in de jaren tachtig nog niet met zekerheid was vast te stellen.

Mijn vrouw en ik leefden in een andere werkelijkheid, zij was vijf maanden zwanger van ons eerste kind. Er was natuurlijk wel dat erfelijkheidsrisico, maar ach, de voorbeelden in mijn eigen familie wezen toch uit dat ‘Huntington’ vooral een ziekte was die je op late leeftijd overkwam. En mijn moeder zelf vertoonde pas na haar 65ste de eerste sporen van de ziekte. Alleen de diagnose was gesteld, zo stelden we onszelf gerust.

Pas een jaar later, ons eerste kind was inmiddels geboren en we wilden graag nog een kind, hielp de huisarts ons uit de droom. Het eerste kind is een feit, was haar boodschap. Maar de keuze voor een tweede kind was nu erfelijk belast.

En of we ook wilden nadenken over de consequenties voor onszelf, de onverbiddelijke 50 procent kans dat ik de ziekte ook zou krijgen. En niet, zoals wij dachten, op late leeftijd: Huntington (HD) openbaart zich in de regel tussen het 37ste en 49ste levensjaar. Ik zat midden in de risicoleeftijd.

Ook hoorden we over een jeugdvariant van HD, kinderen van veertien, vijftien jaar, met dezelfde schokkende en aftakelende symptomen als bij oudere HD’ers: ernstige hersenbeschadigingen, dementie, parkinsonverschijnselen, waandenkbeelden en ernstige spier- en slikstoornissen. Met uiteindelijk de dood tot gevolg.

Of we ten slotte ook rekening wilden houden met de positie van mijn vrouw. Want zij liep gerede kans op het krijgen van een HD-kind of een man die als mogelijk HD-patiënt permanente en zwaar belastende zorg nodig zou hebben. Weet wat jullie doen als jullie een tweede kind overwegen, was de boodschap van de huisarts.

Dat tweede kind wilden we vooralsnog – en dat bracht ons bij de specialisten van de afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum. Daar kregen we de keuzes voor verantwoord ouderschap voorgelegd:

1. Natuurlijke conceptie met de mogelijkheid van abortus na een vlokkkentest of vruchtwaterpunctie als het HD-gen in de embryo zou worden aangetroffen.

2. De optie van embryoselectie in combinatie met IVF, de zogeheten pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD). Inclusief de mogelijkheid om zelf niet te hoeven weten of ik Huntington-patiënt was.

3. De laatste optie, een dna-test om vast te stellen of ik HD-drager was en op termijn een ongeneeslijk zieke Huntington-patiënt.

De eerste optie, abortus, viel meteen af. De derde optie, een dna-test bij mij, was een brug te ver: ik vond de consequenties te verstrekkend om te moeten leven met de voortdurende angsten voor de eerste verschijnselen: vergeetachtigheid, stemmingswisselingen, valpartijen en verdere aftakeling. En zaken als een hypotheek of een levensverzekering, dat zou ook niet meer zo makkelijk zijn. En dan nog de paniek voor het eerste kind, want die zou dan met zekerheid ook erfelijk belast zijn.

Zo kwam in overleg met de Leidse specialisten en een psycholoog van het LUMC de tweede optie in beeld, embryoselectie en IVF-behandeling zonder dat we zouden weten of ik ook ‘besmet was’. Op het LUMC werden de eerste voorbereidingen al genomen en contact met Maastricht gelegd.

Maar toen verviel ook die optie. In mei 2006 kwam de ‘Embryobrief’ van toenmalig staatssecretaris Ross-Van Dorp (Volksgezondheid, CDA). Zij beperkte daarin de gangbare embryoselectiepraktijk in Maastricht tot patiënten waarbij sprake is van honderd procent kans op een genetische ziekte.

Embryoselectie om Huntington te voorkomen was na haar besluit nog steeds mogelijk, zo werd ons duidelijk gemaakt in Leiden. Maar de brief bevatte ook een passage die ons letterlijk het bos in stuurde: „Ik maak wel de kanttekening dat ouders dan bereid dienen te zijn over hun eigen situatie geïnformeerd te worden.” Want als tijdens zo’n behandeling waarbij de ouders werden gespaard het fatale HD-gen níet werd aangetroffen, was de embryoselectie achteraf medisch overbodig geweest. Dan waren er nodeloos hoge behandelingskosten gemaakt én er waren restembryo’s geproduceerd zonder medische noodzaak.

Met dat verbod was de behandeling van de baan en bleef alleen de dna-test bij mij als optie over. We spraken met specialisten en een psycholoog over de vraag of we met dat hoge risico op een negatieve uitslag konden leven. Ik moest nagaan of ik met die kennis de rest van mijn leven nog wel de moeite waard zou vinden. Hoe stressbestendig ik mezelf inschatte. Of ik zelfmoordneigingen en paniekaanvallen zou kunnen hanteren.

Voor mijn vrouw speelde in die gesprekken de vraag of ze kon en wilde leven met een HD-patiënt – én met de wetenschap dat onze dochter dan definitief als ‘HD-verdachte’ door het leven zou gaan. Onze tweede kinderwens schoof intussen steeds verder naar de achtergrond. En: ‘mond dicht op het werk’, luidde het advies. Want het begrip van werkgever en collega’s voor de boodschap van deze dodelijke ziekte slaat vaak om als de eerste symptomen zich aandienen.

Twee maanden na de bloedafgifte kregen we in juli 2006 op het LUMC de uitslag: „U bent geen gendrager. De kans dat u de ziekte alsnog krijgt, is minder dan 1 procent. Hetzelfde geldt voor de kans dat u de ziekte overdraagt aan het nageslacht.”

Twee jaar later, juni 2008, hebben wij inmiddels twee gezonde kinderen. Mijn moeder overleed vorig jaar, middenin de laatste fase van de ziekte. Tot op het laatst sprak ze er weinig over, schuldig als ze zich voelde over de consequenties voor haar kinderen en kleinkinderen. Dat heeft ze meegenomen naar die andere wereld.

    • Jos Verlaan