Wittestofziekten bij kinderen onderzoeken

„Ik heb me altijd aangetrokken gevoeld tot erge dingen. De kinderen die ik behandel, sterven vaak binnen een paar jaar. Daarom kiezen maar weinig dokters voor kinderneurologie. Ik denk: als niemand voor zulke patiënten wil zorgen, dan doe ik het toch?”

Marjo van der Knaap (50), hoogleraar kinderneurologie in het VU Medisch Centrum, won de Spinozapremie voor haar onderzoek naar wittestofziekten. Zenuwcellen in de hersenschors communiceren via lange uitlopers, ‘de witte stof’, met de rest van het lichaam. Bij wittestofziekten raken die uitlopers beschadigd. Dat leidt tot ernstige lichamelijke en geestelijke handicaps en de dood. „Ik denk dat ik de prijs gewonnen heb voor de lange lijn van mijn onderzoek, van het vinden van nieuwe ziekten en hun oorzaken tot het zoeken naar behandelingen. In 1987 ontgonnen we het veld, er was niets bekend over wittestofziekten. Nu kunnen we vele wittestofziekten onderscheiden, waaronder vijf nieuwe die we zelf ontdekt hebben.” Bovendien vond Van der Knaap bij enkele wittestofziekten het verantwoordelijke gendefect. Dat geeft de mogelijkheid tot prenatale diagnostiek. En het leerde onderzoekers veel over het biologische mechanisme achter de aandoening. „Niet dat we daarmee een genezing in handen hebben, maar het maakt voor ouders al zoveel uit of een kind sterft aan een onbekende aandoening of aan iets waar ze handen en voeten aan kunnen geven.” Van der Knaaps onderzoek richt zich nu op het vinden van therapie en daaraan zal ze ook haar premie besteden.