Ouders kunnen vertellen wat hun kinderen hebben

„Ik heb me altijd aangetrokken gevoeld tot erge dingen. De kinderen die ik behandel, sterven vaak binnen een paar jaar. Daarom kiezen maar weinig dokters voor dit vak. Ik denk: als niemand voor zulke patiënten wil zorgen, dan doe ik het toch?”

Marjo van der Knaap (52), hoogleraar kinderneurologie in het VU Medisch Centrum, won de Spinozapremie voor haar onderzoek naar wittestofziekten. Zenuwcellen in de hersenschors communiceren via lange uitlopers, ‘de witte stof’, met de rest van het lichaam. Bij wittestofziekten raken die uitlopers beschadigd. Dat leidt tot ernstige lichamelijke en geestelijke handicaps en de dood. „Ik denk dat ik de prijs gewonnen heb voor de lange lijn van mijn onderzoek, van het vinden van nieuwe ziekten en hun oorzaken tot het zoeken naar behandelingen.” Ze is al twintig jaar bezig met onderzoek en ontdekte onder meer vijf nieuwe soorten.

Bij enkele wittestofziekten vond Van der Knaap het verantwoordelijke gendefect. Dat geeft de mogelijkheid tot prenatale diagnostiek. „Niet dat we daarmee een genezing in handen hebben, maar het maakt voor ouders al zoveel uit of een kind sterft aan een onbekende aandoening of aan iets waar ze handen en voeten aan kunnen geven.”