Multiple sclerose erft vaker over via moederskant

Bij MS, een aandoening van het zenuwstelsel, kunnen patiënten in een rolstoel belanden. MS heeft meer dan één oorzaak. Foto AP ** ADVANCE FOR SUNDAY, JUNE 18 ** As Buddy Hayes heads out the door of her home on May 31, 2006, in Chesapeake, Va., with her canine companion Ellie behind her, she turns to make sure Ellie has the mail that needs to go out that day. Hayes has Multiple Sclerosis and is wheelchair-bound, but has Ellie to help her out. Hayes doesn't see herself as disabled, but as differently abled, and works to find solutions to the physical challenges she runs across in life. (AP Photo/The Virginian-Pilot, Vicki Cronis) ** MAGS OUT ** Associated Press

De ziekte multiple sclerose (MS) wordt vaker doorgegeven via de moeder dan via de vader, blijkt uit stamboomonderzoek van het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam (Archives of Neurology, maart). Hoe dat komt is nog onduidelijk, maar de onderzoekers denken dat sommige genetische afwijkingen vaker overerven via de moeder en dat ook bijzondere omstandigheden in de baarmoeder de kans op ziekte kunnen verhogen.

MS, een aandoening van het zenuwstelsel, ontstaat nooit door één oorzaak. Genetische afwijkingen maken iemand kwetsbaar voor de ziekte, maar omgevingsfactoren zijn net zo bepalend. Onderzoeksleider Rogier Hintzen zegt dat al twintig jaar onderzoek wordt gedaan om te achterhalen om welke genen en omgevingsfactoren het precies gaat.

De Rotterdammers onderzochten een door honkvaste mensen bevolkt gebied in Zuid-Oost Brabant. De mensen in zo’n stabiele populatie lijken genetisch erg op elkaar. Dat maakt het makkelijker om genen te vinden die afwijken, en om ze te koppelen aan een ziekte.

De onderzoekers achterhaalden de stamboom van 24 MS-patiënten tot 14 generaties terug. Ze konden vervolgens achterhalen of het doorgeven van de ziektegevoeligheid via de moeder anders verloopt dan via de vader. Dat heet het parent-of-origin-effect. Eén gendefect kan dan op twee manieren tot expressie komen. Vaak gaat het om genvariaties die bij de ouder zelf niet tot uiting hoeven te komen. Zo hadden geen van de ouders van de onderzochte MS-patiënten zelf de ziekte.

De 24 MS-patiënten waren te herleiden tot één stamboom met duizenden leden. De patiënten bleken vaker en dichter aan elkaar verwant via de moederlijke dan via de vaderlijke lijnen. Dat is bijzonder. Bij de ziekte van Alzheimer, Parkinson, suikerziekte type I, migraine en ADHD bleek het niet uit te maken via welke ouder de ziekte komt.

De onderzoekers begrijpen nog niet hoe het kan dat MS vaker wordt doorgegeven via de moeder. Het zou kunnen dat de moeder genetische afwijkingen doorgeeft via de vrouwelijke geslachtschromosomen. Of via mitochondriaal DNA. Dat is DNA in de mitochondriën, de energiefabriekjes van de eicel. Mitochondriaal DNA erft alleen via de moeder over. Het is ook mogelijk dat de moeder een permanent activerend of juist inactiverend stempel op het DNA drukt, zogenaamde maternale imprinting. Tot slot zouden omgevingsfactoren in de baarmoeder of rond de bevalling de ziektekans van het kind kunnen verhogen. De top-4 van mogelijke risicofactoren bestaat volgens Hintzen uit roken, een tekort aan vitamine D, te weinig zonlicht of de opleving van een bij veel mensen sluimerend aanwezig Pfeiffer-virus. Al deze mogelijkheden worden onderzocht, zegt Hintzen, maar hard bewijs ontbreekt. Wel vonden de onderzoekers via het stamboomwerk een nieuw, concreet gendefect dat de kans op MS licht verhoogt. Nu onderzoeken ze of die afwijking ook relevant is voor patiënten die niet uit Zuid-Oost Brabant komen.

Berber Rouwé