Nieuw middel tegen erfelijke genmutaties

Rotterdam. Met het nog zeer experimentele medicijn PTC 124 zijn ziekmakende genmutaties te omzeilen bij erfelijke ziekten als taaislijmziekte en spierdystrofie van Duchenne. De proeven in celkweken en muizen hadden goede resultaten. Dit schrijven onderzoekers van het bedrijf PTC Therapeutics en enkele Amerikaanse universiteiten in Nature. Veel genetisch bepaalde ziekten ontstaan als door genmutatie de aanmaak van een eiwit stokt. De onderzoekers zochten een molecuul dat ervoor kan zorgen dat er toch eiwitten worden aangemaakt. Een laboratoriumrobot testte ongeveer 800.000 verschillende moleculen en vond het uitgangsstofje waar door chemische aanpassing uiteindelijk PTC124 uit is ontstaan. De allereerste onderzoeken waarbij patiënten dit middel krijgen, zijn inmiddels bezig. De resultaten zijn veelbelovend, maar het is nog te vroeg voor conclusies.