Genoom resusaap plaatst menselijke evolutie in perspectief

De code van de genen in het genoom van de resusaap is voor 97,5 procent identiek aan die van de mens. Tegelijkertijd komen er in het resusaapgenoom varianten van genen voor die bij de mens tot ernstige ziekte zouden leiden. Dat schrijft een team van meer dan honderd internationale wetenschappers dat de complete basenvolgorde van het DNA van de resusaap in kaart heeft gebracht. Vier tegelijk gepubliceerde aanvullende publicaties bieden een verdere analyse van het resusaapgenoom (Science, 13 april).

Het genoom van de resusaap (Macaca mulatta) is na dat van de mens en de chimpansee het derde primatengenoom waarvan de code geheel bekend is. Het belang ervan is tweeërlei. Ten eerste werpt het nieuw licht op de menselijke evolutie. Nu er een derde genoom beschikbaar is in de tak van de stamboom die heeft geleid tot de evolutie van de mens, kan betrouwbaarder worden gezocht naar genen die uniek menselijk zijn. Genen die zowel in de mens als de chimpansee en de resusaap voorkomen, kunnen nu met redelijke zekerheid beschouwd worden als genen die de basisvormen van het primatengenoom. De evolutionaire tak die leidde tot de resusapen splitste zich 25 miljoen jaar geleden af van die van de mensapen; mens en chimp gingen 6 miljoen jaar geleden uiteen. Niettemin heeft de genoomstructuur van de resusaap meer overeenkomsten met die van de chimpansee dan met die van de mens.

De overlapping van de basenvolgordes tussen het totale genoom van de resusaap en dat van de mens is volgens de onderzoekers 93,54 procent. Maar als ook kleine inserties en deleties worden meegenomen, komt de overeenkomst uit op 90,76 procent.

De onderzoekers identificeerden bijna 200 genen die waarschijnlijk een sleutelrol spelen in het tot stand komen van de verschillen tussen de soorten. Daaronder bevinden zich genen die betrokken zijn bij de vorming van haarzakjes, de immuunreactie, membraaneiwitten en eiwitten die betrokken zijn bij de versmelting van eicel en spermacel bij de bevruchting.

Behalve voor inzicht in de menselijke evolutie zijn de resultaten ook van belang voor het biomedische onderzoek, aangezien resusapen veelgebruikte proefdieren zijn. Op dit terrein zijn de onderzoekers op enkele verrassingen gestuit. Genvarianten die bij de mens leiden tot ernstige afwijkingen blijken in de resusaap geen schade te veroorzaken. Een voorbeeld daarvan is het gen dat betrokken is bij de ziekte fenylketonurie (PKU). Mensen die hieraan lijden hebben door een mutatie een afwijkend enzym waardoor zij het aminozuur fenylalanine niet kunnen afbreken. Onbehandeld leidt dit bij mensen tot ernstige hersenschade, maar bij resusapen niet. Waarom dat zo is zal nader onderzoek moeten uitwijzen.

Een echt goed beeld van de evolutie van het menselijk genoom ontstaat volgens veel onderzoekers pas als de genen van nog meer primaten in kaart worden gebracht. De ontrafeling van de genomen van het gewoon penseelaapje, de gibbon, de orang-oetan en de gorilla staan op stapel. Sander Voormolen