Alles weten heeft wel een prijs

Ouders willen ook graag weten of hun kind een ziekte heeft die niet behandeld kan worden. In Wales wordt al gescreend op een fatale spierziekte.

Van welke van de vele erfelijke ziekten zou je willen weten of je pasgeboren baby eraan lijdt, vroeg Symone Detmar van onderzoeksinstituut TNO aan ouders die net een kind hadden gekregen of nog net niet. Ze vroeg het ook aan ouders van kinderen met erfelijke ziekten die wel en die niet behandeld konden worden.

De ouders wilden alles weten. Allemaal. Ook als de ziekte van hun kind niet te genezen zou zijn, zoals bij taaislijmziekte. Maar, zeiden ze er wel bij, alléén als daarmee onherstelbare schade kon worden voorkomen. Als er toch niets aan te doen was, zeiden veel minder ouders hun kind te willen laten screenen.

Het lijkt of ouders in Wales daar anders over denken. Daar worden baby’s sinds de jaren negentig, zoals tot voor kort in Nederland, standaard direct na de geboorte getest op drie behandelbare aandoeningen. Maar aan de ouders in Wales wordt óók gevraagd of ze hun baby willen laten testen op de ernstige en onbehandelbare spierziekte van Duchenne. Al tijdens de zwangerschap worden de ouders uitgebreid over de test geïnformeerd, ze krijgen folders mee naar huis en weten dat, mocht de uitslag negatief zijn, ze intensief begeleid zullen worden. Negentig procent van de ouders zegt ja tegen het aanbod.

Sinds 1 januari van dit jaar en na veel discussie, worden pasgeboren baby’s in Nederland niet meer getest op drie erfelijke aandoeningen, zoals in veel landen, maar op zeventien. Daarmee zullen jaarlijks bij gemiddeld 89 extra kinderen, ziekten in een vroeg stadium kunnen worden opgespoord. De ziekten die het kabinet op advies van de Gezondheidsraad sinds 1 januari van dit jaar aan de screening toevoegde, zijn ziekten die niet altijd te genezen zijn, maar waarbij door vroeg te behandelen schade kan worden voorkomen. Ouders zouden anders onnodig ongerust gemaakt worden.

Amper twee dagen na de invoering van de uitgebreidere hielprik pleitte een klinisch geneticus er al voor de hielprik nog verder uit te breiden. Ook onbehandelbare ziekten zouden volgens hem in de screening kunnen worden opgenomen. Ouders kunnen met die kennis over de ziekte bijvoorbeeld de geboorte van een tweede kind met diezelfde erfelijke aandoening voorkomen.

Uitgebreidere screening zou volgens de TNO-onderzoekers vragen om een enorme investering in de advisering van ouders. Symone Detmar: „En dan nog is het de vraag of ouders daadwerkelijk hierover een geïnformeerde beslissing kunnen nemen.”

Dit bleek ook in Wales problematisch. Daar gaven de ouders in eerste instantie op één kaartje toestemming voor de screening op de drie stofwisselingsziekten en voor screening op Duchenne. Toen deed 95 procent mee. Maar onderzoek toonde aan dat ouders niet altijd wisten dat ze ervoor getekend hadden. En de ouders die een negatieve uitslag kregen, hadden er soms spijt van.

Daarom, en om te voorkomen dat ouders anders helemaal niet meer aan de hielprik zouden meedoen, moesten ze op een apart kaartje met de Duchenne-screening instemmen. Het bloed wordt zelfs apart ingezameld. Toen deed nog 90 procent mee. Nog steeds blijkt een deel van de ouders niet te weten dat ze daadwerkelijk een keuze hebben. Kinderarts Ko van Wouwe bij TNO zegt dat de hielprik in Nederland zo’n enorm succes is – meer dan 99 procent doet mee – dat dat niet moet worden aangetast.

Sinds de invoering van de hielprik op 17 aandoeningen is er ook In Nederland al wat veranderd. Uit de screening komt namelijk ook naar voren of het kind drager is van sikkelcelziekte, zonder dat het zelf aan de ziekte lijdt. Ouders moeten het apart aangeven als ze de uitslag van dragerschap níét willen ontvangen. En in de loop van dit jaar worden baby’s in de provincies Utrecht, Noord-Brabant, Limburg en Gelderland op nóg een ziekte getest: de taaislijmziekte, bij wijze van proef. Ook daarvoor moeten ouders apart tekenen, ze worden er ook over geïnformeerd.

Taaislijmziekte is een van de aandoeningen waarvan de Gezondheidsraad heeft gezegd dat die op den duur in het screeningspakket zou kunnen komen. Gezondheidseconoom Elske van den Akker berekende wat het kost als alle kinderen op taaislijmziekte worden gescreend: 33.000 euro per gewonnen levensjaar. Dat is ruim onder de 80.000 euro die de Raad voor Volksgezondheid maatschappelijk aanvaardbaar acht. „Als je de consequenties voor eventuele volgende zwangerschappen ook meeneemt, kan de screening zelfs leiden tot besparingen”, zegt econoom Van den Akker.