Hielprik moet begrijpelijk blijven

In het hoofdredactioneel commentaar van 6 januari wordt gepleit voor het opnemen van niet-behandelbare ziektes in het pakket van screening van pasgeboren baby’s, de zogeheten hielprikscreening. Ook enkele patiëntenverenigingen, zoals de vereniging van de spierziekte van Duchenne pleiten hiervoor (NRC Handelsblad 4 januari). Hoewel deze opvatting begrijpelijk is, heeft een commissie van de Gezondheidsraad gemeend toch anders te moeten adviseren. De raad bracht in 2005 hierover advies uit.

Het pakket van ‘hielprikscreening’ is sinds 1 januari 2007 uitgebreid van 3 naar 17 aandoeningen. Alle 17 zijn behandelbare ziekten. Waarom zag de raad ervan af om ook op niet-behandelbare ziekten te screenen?

In Nederland is, anders dan in veel andere landen, gekozen voor vrijwillige deelname aan de hielprik op basis van geïnformeerde toestemming. Wel wordt gestreefd naar maximale deelname. Bij de beslissing voor welke ziektes te screenen staat de vraag naar de voordelen daarvan centraal. Een direct voordeel is als er een behandeling bestaat die de kans op sterven of de ernst van de ziekte vermindert. Dat is het geval bij de 17 ziektes waarop nu gescreend wordt. Ouders begrijpen dit en er bestaat weinig weerstand tegen.

Bij screening op onbehandelbare ziektes zijn er alleen indirecte voordelen. Er is sneller zekerheid voor ouders en kind, en ouders kunnen rekening houden met een verhoogde herhalingskans. Ze kunnen dit doen door geen eigen kinderen meer te krijgen, door te kiezen voor reageerbuisbevruchting en preïmplantatiediagnostiek, of door een volgende zwangerschap af te breken, als de foetus de aandoening blijkt te hebben.

Voor sommige ouders zijn dit geen aanvaardbare keuzes. Deze ouders zouden dan kunnen beslissen helemaal geen hielprik te laten doen. Het gevolg is dat kinderen met behandelbare ziektes ernstig ziek worden of overlijden.

Daar komt bij dat het voor onbehandelbare ziektes niet nodig is om vlak na de geboorte onderzoek te doen. Het kraambed is niet de beste periode voor het nemen van moeilijke beslissingen. Voor screening naar onbehandelbare ziektes is veel en vaak moeilijke informatie noodzakelijk – de aandoeningen doen zich voor in allerlei gradaties, van mild naar zeer ernstig, en kunnen vroeg of laat in het leven optreden. In de praktijk is al gebleken dat screening naar later in het leven optredende aandoeningen, zoals de spierziekte van Duchenne, door veel minder mensen gevraagd wordt dan aanvankelijk verwacht was, als ze voldoende tijd gehad hebben om de informatie daarover te verwerken. Een bijkomende reden om de ziekte Duchenne buiten het screeningspakket te houden, was dat het diagnostisch proces complex is.

Een mogelijke tussenweg tussen wel en niet opnemen van onbehandelbare ziekten is een ‘keuzepakket’ bij de hielprik (‘Laat de keuze aan de ouders over’). Ook hiertoe heeft de Gezondheidsraad niet geadviseerd. In Nederland hebben we tot nog toe altijd gestreefd naar het creëren van gelijke kansen op gezondheid. En de kans is groot dat een ‘keuzepakket’ vooral benut wordt door mensen die door opleiding of achtergrond meer informatie kunnen verwerken. Ook dreigt verminderde deelname aan het basisprogramma als de voorlichting te complex wordt.

Vooralsnog heeft de Gezondheidsraad de gezondheidswinst die met de hielprik te behalen valt, centraal gesteld. De commissie heeft de mogelijkheid van onderzoek bij onbehandelbare ziekten in de toekomst zeker niet willen uitsluiten. Maar de urgentie werd gevormd door de behandelbare ziekten, gevolgd door een goede evaluatie van het programma. Het garanderen van voldoende capaciteit op de kinderafdelingen van de universitaire centra, om de bij screening gevonden kinderen met een van de 17 ziekten te behandelen, moet op dit ogenblik voorrang hebben. Voor een aantal niet-behandelbare ziekten is besloten dit te bezien in een breder kader dan alleen dat van de screening van pasgeborenen.

G.C.M.L. Page-Christiaens was voorzitter van de Commissie Neonatale Screening van de Gezondheidsraad. Zij schreef dit stuk namens de commissie.

Het advies ‘Neonatale screening’ van de Gezondheidsraad: www.gr.nl. Het hoofdredactioneel commentaar staat op ww.nrc.nl/opinie.

    • Lieve Christiaens