Ouder wil alles weten

Als ouders kúnnen testen of hun kind een onbehandelbare ziekte heeft, doen ze dat.

Ook als aan die ziekte niets te doen is. Dat blijkt uit de praktijk in het Britse Wales.

Bloed van baby’s van vier tot zeven dagen oud wordt gebruikt voor screening op 17 ziekten. Foto Flip Franssen Nederland, Nijmegen, 9-5-2003 Pasgeboren baby wordt de hielprik afgenomen. Bloedonderzoek. Foto: Flip Franssen/Hollandse Hoogte Hollandse Hoogte

Van welke erfelijke ziekten zou je willen weten of je pasgeboren baby eraan lijdt, vroeg Symone Detmar van onderzoeksinstituut TNO recentelijk aan ouders met en zonder zieke kinderen.

Ze wilden alles weten. Allemaal. Ook als de ziekte niet te genezen zou zijn, zoals dat bij taaislijmziekte het geval is. Maar, zeiden ze er wel bij, alléén als daarmee onherstelbare schade kon worden voorkomen. Als er toch niets aan te doen was, zeiden veel minder ouders hun kind te willen laten screenen.

Het lijkt of ouders in Wales daar anders over denken. Daar wordt aan de ouders óók gevraagd of ze hun baby willen laten testen op de ernstige en onbehandelbare spierziekte van Duchenne. Sinds de jaren negentig worden ouders al tijdens de zwangerschap uitgebreid over de test geïnformeerd, ze krijgen folders mee naar huis en weten dat, mocht de uitslag negatief zijn, ze intensief begeleid zullen worden. Negentig procent van de ouders zegt ja.

Als screenen op een ziekte waar niets aan te doen is, net als in Wales, daadwerkelijk aan Nederlandse ouders zou worden aangeboden, zal ook het merendeel van hen daar gebruik van maken, verwachten de onderzoekers bij TNO Kwaliteit van Leven. „Als de mogelijkheid tot screening er eenmaal is, maken meer mensen er gebruik van dan ze vooraf zeggen”, zegt epidemioloog Caren Lanting.

Sinds 1 januari van dit jaar worden pasgeboren baby’s in Nederland getest op zeventien aandoeningen, in plaats van drie. Amper twee dagen na de invoering pleitte een klinisch geneticus er al voor de hielprik nog meer uit te breiden. Ook onbehandelbare ziekten zouden volgens hem in de screening kunnen worden opgenomen. Ouders zouden met die kennis bijvoorbeeld de geboorte van een tweede kind met diezelfde aandoening kunnen voorkomen.

Uitgebreidere screening zou volgens de TNO-onderzoekers vragen om een enorme investering in advisering van ouders. Detmar: „Dan nog is het de vraag of ouders daadwerkelijk hierover een geïnformeerde beslissing kunnen nemen.” Dit bleek namelijk ook in Wales problematisch.

Ouders gaven er in eerste instantie op één kaartje toestemming voor de screening op de drie stofwisselingsziekten en voor screening op Duchenne. Toen deed 95 procent van de ouders mee. Maar onderzoek toonde aan dat ouders niet altijd wisten dat ze ervoor getekend hadden. En de ouders die een negatieve uitslag kregen hadden er soms spijt van.

Daarom, en om te voorkomen dat ouders anders helemaal niet meer aan de hielprik zouden meedoen, moesten ze op een apart kaartje met de Duchenne-screening instemmen. Het bloed wordt zelfs apart ingezameld. Toen deed nog 90 procent mee. Nog steeds blijkt een deel van de ouders niet te weten dat ze daadwerkelijk een keuze hebben. Kinderarts Ko van Wouwe bij TNO zegt dat de hielprik in Nederland zo’n enorm succes is – meer dan 99 procent doet mee – dat ten eerste moet worden voorkomen dat dat verandert.

Sinds de invoering van de hielprik op 17 aandoeningen is er ook In Nederland voor ouders al wat veranderd. Uit de screening komt namelijk ook naar voren of het kind drager is van sikkelcelziekte, zonder dat het zelf aan de ziekte lijdt. Ouders moeten het apart aangeven als ze de uitslag van dragerschap níet willen ontvangen. En in de loop van dit jaar worden baby’s in de provincies Utrecht, Noord-Brabant, Limburg en Gelderland op nóg een ziekte getest: taaislijmziekte, bij wijze van proef. Ouders moeten er voor tekenen.

Gezondheidseconoom Elske van den Akker berekende wat het kost als alle kinderen met die test op taaislijmziekte worden gescreend: 33.000 euro per gewonnen levensjaar (wat het kost om één patiënt één extra levensjaar van goede kwaliteit te bieden). Dat is ruim onder de 80.000 euro waarvan de Raad voor Volksgezondheid zei dat dat maatschappelijk aanvaardbaar is.

De Gezondheidsraad adviseerde taaislijmziekte in de hielprikscreening op te nemen wanneer de opsporingsmethodes verbeterd zijn. De onderzoekers vinden dat de huidige uitbreidingen eerst goed geëvalueerd moeten worden.