De hielprik, de ethiek en het recht op kennis

De ethiek wordt bij de gezondheidszorg ingehaald door de techniek. Dat geldt zeker voor de resultaten van de hielprik waarmee baby’s worden gescreend op aangeboren ziekten en de informatie die ouders daarover wordt gegeven. Sinds dit jaar worden baby’s getest op zeventien ziekten in plaats van drie. De Gezondheidsraad heeft in 2005 nog geadviseerd dat er alleen mag worden gescreend op gebreken die kunnen worden behandeld. Maar met de hielprik kan inmiddels ook de aanleg worden opgespoord voor 33 andere, onbehandelbare kwalen.

Heeft het zin ouders te verontrusten met onvolledige testresultaten die nog nadere diagnostiek behoeven? Die soms niet tot de gevreesde ziekte leiden, maar die niet kan worden behandeld wanneer dat wel zo is? De Gezondheidsraad vond in 2005 van niet en staatssecretaris Ross-Van Dorp (Volksgezondheid, CDA) heeft dat standpunt indertijd grotendeels gevolgd met de huidige beperkte test. Patiëntenverenigingen vinden daarentegen dat ook de informatie over onbehandelbare ziekten desgewenst wel moet worden gegeven, zeker nu die zo gemakkelijk kan worden verkregen. Zij kregen deze week steun van de klinisch geneticus Breuning van het Leids Universitair Medisch Centrum. Maar zolang het ministerie geen vergunning heeft afgegeven, mogen ouders de extra testresultaten niet weten, ook al zijn die met een andere afstelling van het meetapparaat zichtbaar.

Er zijn goede argumenten voor de voorzichtigheid van de staatssecretaris en die hebben niets te maken met angst voor het doorbreken van de ‘roze wolk’ waarop de ouders na de geboorte van een kind zouden verkeren. Genetica is ingewikkelde materie en de interpretatie van de gegevens vergt kennis. De Gezondheidsraad maakte zich indertijd terecht zorgen over de voorlichting aan ouders die gecompliceerde kansberekeningen krijgen gepresenteerd over onbegrijpelijke lange namen van zogenoemde deficiënties. Bovendien is bij veel kwalen een eerste testresultaat slechts het begin van verdere diagnose, waaruit in honderden gevallen kan blijken dat er sprake was van vals alarm. Met andere woorden, er komt een heel medisch apparaat in werking voor ziekten die niet kunnen worden behandeld. Het gaat om opsporing van 200 onbehandelbare gevallen extra op een totaal van ruwweg 200.000 geboorten per jaar. Al dat extra geld zou effectiever kunnen worden besteed ter voorkoming van zuigelingensterfte, die nog flink kan worden verlaagd.

Daar staat tegenover dat het vreemd is ouders met opzet belangrijke kennis over hun zuigeling te onthouden. Als zij door de hielprik en de daaropvolgende diagnose op de hoogte zijn geraakt van een onbehandelbare ziekte van hun kind, hoeven ze daarna niet meer een lijdensweg langs dokters af te leggen om erachter te komen.

Het belangrijkste is dat ouders door een testuitslag worden gewaarschuwd. Een volgende kind kan dezelfde aanleg voor ziekte krijgen. Die ziekte kan misschien niet behandelbaar zijn, maar de geboorte kan wel worden voorkomen. Het is al mogelijk embryo’s in vitro, buiten de baarmoeder, op genetische defecten te testen, waardoor zekerheid kan ontstaan of een baby de ziekte krijgt. Het is om die reden gewenst dat ouders, als ze dat willen, ook de resultaten van tests op de 33 onbehandelbare ziekten krijgen. Hun moet de vrijheid worden geboden de verworven kennis naar eigen inzicht te gebruiken.