Ouders ziek kind willen hielprik, geen roze wolk

Sinds 1 januari krijgen baby’s een uitgebreidere hielprik. Ouders pleiten ervoor om ook te laten testen op ziekten die niet behandeld kunnen worden.

De meeste ouders van een kind met een onbehandelbare ziekte hadden graag bij de geboorte gehoord van de aandoening van hun baby. Dat constateerde Elizabeth Vroom in 1997 toen zij een enquête hield onder ouders van kinderen met de erfelijke spierziekte van Duchenne.

Die ziekte komt vaak pas aan het licht op drie of vierjarige leeftijd en tast hoe langer hoe meer spierweefsel aan zodat op de leeftijd van 12, 13 jaar een rolstoel onvermijdelijk is. Op 25-jarige leeftijd is de ziekte zo ver gevorderd, dat patiënten permanent van een ademhalingsmachine afhankelijk zijn. De patiënten leven nooit lang.

Elizabeth Vroom is voorzitter van de stichting Duchenne Parent Project die opkomt voor de ouders van kinderen met die ziekte. Zij is er een warm voorstander van dat baby’s direct na hun geboorte niet alleen worden getest op behandelbare ziekten zoals nu gebeurt, maar ook op aandoeningen waar (nog) geen medische behandeling voor bestaat. Zij ondersteunt de oproep die professor Martijn Breuning, hoofd van de afdeling klinische genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) gisteren deed, om ook onbehandelbare ziekten via een hielprik op te sporen.

„Het is voor familieleden heel belangrijk om te weten”, zegt zij. Zelf kent zij diverse ouders die een tweede kind hebben gekregen met Duchenne omdat ze nog niet wisten dat hun eerste kind het had. Als deze ouders het hadden geweten, dan hadden zij bij een nieuwe zwangerschap hun foetus kunnen laten testen en eventueel tot een abortus kunnen besluiten.

Maar afgezien daarvan, zegt Vroom, onthoud je kinderen goede zorg door ouders in onwetendheid te laten. „Hun kind is laat in zijn motorische en spraakontwikkeling, maar ze weten niet waar dat door komt.” Ouders lopen een heel artsencircuit af, voordat ze er eindelijk achter komen wat hun kind heeft. De argumentatie van de Gezondheidsraad uit 2005, dat je ouders de roze wolk zou ontnemen, wimpelt Vroom weg. „Getuigt het niet van grote arrogantie om te zeggen dat ouders het niet willen weten?” Uit haar enquête bleek dat tweederde van de ouders het graag in een zo vroeg mogelijk stadium hadden geweten. Waarom zouden ouders van kinderen met andere aandoeningen er niet net zo over denken?

Martijn Breuning van het Leids Universitair Medisch Centrum pleit voor de keuzevrijheid van ouders. „Nu wordt de informatie over onbehandelbare ziekten afgeschermd”, zegt hij. „Als je het detectieapparaat voor de hielprik anders instelt, komt er veel meer informatie uit dan nu.” Hij zegt dat Nederland achterloopt als het gaat om prenatale en neonatale screening. De Gezondheidsraad adviseerde staatssecretaris Ross (Volksgezondheid, CDA) in 2005 eerst te kijken of de hielprik die baby’s op behandelbare aandoeningen test, goed werkt. Mogelijk dat na een evaluatie gekeken wordt of de hielprik op meer ziekten zou moeten testen. Breuning vermoedt echter dat de weerstand daartegen groot zal zijn als de ChristenUnie deel gaat uitmaken van de nieuwe regering. Die partij is een fel tegenstander van abortus.

Met de huidige hielprik denken artsen een kleine tweehonderd jonge patiënten op te sporen die anders onbekend zouden zijn gebleven. Breuning verwacht dat het aantal kinderen dat met een hielprik die op circa vijftig ziektes controleert (nu zeventien ziektes) leidt tot de opsporing van twee keer zoveel patiëntjes.

Nederland is een van de weinige landen met een wet op bevolkingsonderzoek. Die bepaalt dat screening niet toegestaan is op niet behandelbare aandoeningen zonder vergunning van het ministerie. Die wet kwam uit de koker van D66 en trad ruim tien jaar gelden in werking. Het idee dat mensen recht hebben om onwetend te blijven over hun ziekte, kwam voort uit het debat over hiv-geïnfecteerden. „Screening is in andere landen veel sneller ingevoerd”, zegt Breuning.