Rib aan halswervel duidt op miskraam

Een rib aan een halswervel bij embryo's wijst op een miskraam of afwijkingen.

VU-onderzoek moet artsen in staat stellen om eerder in te grijpen bij risicogevallen.

Röntgenfoto van een zestien weken oude foetus met rudimentaire halsribben (zie pijltjes) . Foto VUMC 16 Weken oude foetus met rudimentaire halsribben (zie pijljes). (Foto VUMC) Extra rib aan halswervel leidt tot miskraam of ziekte röntgenfoto VUMC

Een rib aan een halswervel is een signaal dat er in de vroege ontwikkeling van het embryo iets ernstig is misgegaan. Vaak is sprake van een syndroom met allerlei andere aangeboren afwijkingen en, na de geboorte, een verhoogde kans op kinderkanker. Halsribben en het bijhorende syndroom blijken een van de belangrijkste oorzaken van miskramen en het vroegtijdig overlijden van zuigelingen.

Uit röntgenonderzoek onder 598 foetussen en zuigelingen die tussen 1992 en 1999 overleden in het Vrije Universiteit Medisch Centrum in Amsterdam blijkt dat ruim de helft de (zeldzame) halsrib had aan de zevende halswervel. Het onderzoek wordt gepubliceerd in het decembernummer van Evolution.

Verrassend is dat dit soort aangeboren afwijkingen toch zo vaak voorkomt, zegt de Leidse evolutiebioloog Frietson Galis, die samenwerkte met de Amsterdamse kinderpatholoog Liliane Wijnaendts. Galis: „Vijftien procent van de klinisch erkende zwangerschappen mislukt, en uit ons onderzoek blijkt dat de foetus in zeker de helft daarvan een halsrib heeft. Waarschijnlijk is dat nog een onderschatting, want niet altijd was bij jonge foetussen goed te zien of er een halswervel was omdat de botvorming, zeker bij ernstig gestoorde embryo’s, pas laat op gang komt. Het blijft nog raadselachtig waarom dit veruit de meest voorkomende aangeboren afwijking is.”

Een halsrib is op zichzelf niet dodelijk, maar gaat volgens Galis vaak gepaard met veel ernstiger afwijkingen. Deze ontstaat namelijk op een cruciaal moment in de embryonale ontwikkeling. Op dat moment (bij de mens rond dag 20 na de bevruchting) staan alle onderdelen van het embryo via signaalstoffen in een regulerend netwerk met elkaar in verbinding. Het is het moment waarop de drie lichaamsassen (kop-staart, voorzijde-achterzijde en links-rechts) ontstaan. Als er dan iets verandert aan de signaalstoffen, heeft dat overal in het lichaam gevolgen.

Vandaar ook dat de onderzochte foetussen en kinderen met een halswervel een scala aan andere lichamelijke afwijkingen lieten zien, van hazenlippen en klompvoetjes tot aan extra vingers en hart- of nierafwijkingen.

Bij ontsporingen waarbij halsribben ontstaan, is ook de kans op embryonale kankers sterk verhoogd. Galis: „De controle van de signaalstoffen is ontregeld, en we denken dat daardoor kleine groepjes cellen ontsnappen aan differentiatie. Die kunnen later uitgroeien tot tumoren.”

Het onderzoeksresultaat heeft direct medisch nut, zegt Galis: „Als bij kinderen een halsrib geconstateerd wordt, zijn artsen gewaarschuwd dat er een grote kans is op andere problemen. Nu we dit weten, kunnen deze kinderen beter worden gevolgd, en kunnen we eerder ingrijpen.”

Lees het VU-onderzoek via: http://biology.leidenuniv.nl/~galis/docs/pdf29.pdf of 55980 naar 7585