Rib aan halswervel leidt tot miskraam of ziekte

Bij een groot deel van de miskramen heeft de foetus een halsrib: een rib aan een halswervel. Verrassend, want onder de bevolking is zo’n extra rib een uitzondering. Het geeft verhoogd risico op kanker.

Sander Voormolen

Een rib aan een halswervel is een signaal dat er in de vroege ontwikkeling van het embryo iets ernstig is misgegaan. Vaak is sprake van een syndroom met allerlei andere aangeboren afwijkingen en, eenmaal geboren, een verhoogde kans op kinderkanker. Halsribben en het bijhorende syndroom blijken een van de belangrijkste oorzaken van miskramen en vroegtijdig overlijden van zuigelingen.

Uit röntgenonderzoek aan 598 foetussen en zuigelingen die tussen 1992 en 1999 overleden in het Vrije Universiteit Medisch Centrum in Amsterdam blijkt dat ruim de helft van hen een halsrib had aan de zevende halswervel. Halsribben zijn in de volwassen populatie zeldzaam, ze komen voor bij hooguit 1,1 procent van de bevolking. Het onderzoek wordt gepubliceerd in het decembernummer van het vakblad Evolution.

Verrassend is dat dit soort aangeboren afwijkingen toch zo vaak voorkomen, zegt de Leidse evolutiebioloog Frietson Galis, die in dit onderzoek samenwerkte met de Amsterdamse kinderpatholoog Liliane Wijnaendts. Galis: „Vijftien procent van de klinisch erkende zwangerschappen mislukt, en uit ons onderzoek blijkt dat de foetus in zeker de helft daarvan een halsrib heeft. Waarschijnlijk is dat nog een onderschatting want niet altijd was bij jonge foetussen goed te zien of er een halswervel was omdat de botvorming zeker bij ernstig gestoorde embryo’s pas laat op gang komt. Het blijft voor ons nog raadselachtig waarom dit veruit de meest voorkomende aangeboren afwijking is”

Er bestaat een sterke evolutionaire selectie tegen veranderingen in het lichaamsbouwplan, zoals de vorming van halsribben. Volgens de onderzoekers ontstaat een halswervel met ribben door een storing in het vroege embryo. Daardoor is de wervel van identiteit veranderd en feitelijk een borstwervel geworden.

Borstwervels hebben bij zoogdieren altijd ribben en vormen samen de borstkas. Er blijven dan nog maar zes echte halswervels over.

Dit is een ingrijpende afwijking van het algemene bouwplan. Zoogdieren, inclusief mensen, hebben steevast zeven halswervels. Dat geldt zowel voor de giraffe met zijn extreem lange nek als voor de olifant die haast geen hals heeft. Alleen de lamantijn (of zeekoe) en twee soorten luiaarden zijn uitzonderingen.

Variatie in het aantal halswervels bij zoogdieren is kennelijk een haast onoverkomelijk probleem. Het onderzoek aan doodgeboren kinderen en vroegoverleden zuigelingen laat nu zien waarom. Een halsrib is op zichzelf niet dodelijk, maar volgens Galis gaat de afwijking vaak gepaard met veel ernstiger afwijkingen. De variatie in aantal halswervels ontstaat namelijk op een cruciaal moment in de embryonale ontwikkeling. Op dat moment (bij de mens rond dag 20 na de bevruchting) staan alle onderdelen van het embryo via signaalstoffen in een regulerend netwerk met elkaar in verbinding. Het is het moment waarop de drie lichaamsassen (kop-staart, voorzijde-achterzijde en links-rechts) ontstaan. Als er dan iets verandert aan de signaalstoffen, heeft dat overal in het lichaam gevolgen. Vandaar ook dat de onderzochte foetussen en kinderen met een halswervel een scala aan andere lichamelijke afwijkingen lieten zien, van hazenlippen en klompvoetjes tot aan extra vingers en hart- of nierafwijkingen.

Bij de ontsporingen waarbij halsribben ontstaan, is ook de kans op embryonale kankers sterk verhoogd. Galis: „De controle van de signaalstoffen is ontregeld, en we denken dat daardoor kleine groepjes cellen ontsnappen aan differentiatie. Die kunnen later uitgroeien tot tumoren.”

De onderzoekers publiceerden hun resultaten tot nu toe alleen nog in biologische vakbladen vanwege het evolutionaire inzicht inzicht dat zij verschaffen in het conservatisme van lichaamsbouwplannen. Maar de bevindingen zijn ook medisch van belang, zegt Galis: „Als er bij kinderen een halsrib geconstateerd wordt, zijn artsen gewaarschuwd dat er een grote kans is op andere problemen. Nu we dit weten, kunnen deze kinderen beter worden gevolgd, en kunnen we eerder ingrijpen.”