Genetische verschillen bij de mens blijken groter

De variatie in het menselijk genoom is veel groter dan wetenschappers tot nu toe hebben aangenomen. Dat blijkt uit een serie van vier publicaties in de tijdschriften Nature, Nature Genetics en Genome Research. Dat sommige genen dubbel of vaker in het genoom voorkomen was wel bekend, maar nu blijkt er tussen individuen een grote variatie te bestaan in het aantal kopieën daarvan, bij meer dan tien procent van alle menselijke genen. Deze zogeheten copy number variations (CNV’s) zijn verantwoordelijk voor een groot aantal verschillen in de erfelijke aanleg.

Bij 3.000 van de menselijke genen blijken er verdubbelingen van het aantal genen te zijn opgetreden, terwijl sommige mensen die dubbele genen juist helemaal missen. Dat verandert de concentraties van bepaalde eiwitten in de cel, en dat kan belangrijke gevolgen hebben.

De onderzoekers schrijven dat 285 van de ongeveer 3.000 gevonden CNV’s al in verband gebracht zijn met de gevoeligheid van individuen voor bepaalde aandoeningen. Veel van de variatie in CNV’s blijkt karakteristiek voor bepaalde bevolkingsgroepen of etniciteit.

In het onderzoek hebben biologen ook nieuwe DNA-volgordes ontdekt in het menselijk genoom. Die werden aanvankelijk gemist in het Humane Genoomproject, omdat de gegevens daarvan waren gebaseerd op slechts enkele individuen. In dit onderzoek werd het DNA van 270 mensen bestudeerd.

Het onderzoek naar de genetische verschillen tussen individuen heeft zich tot nog toe vooral gericht op eenletter-mutaties, de zogeheten SNP’s.

In Nature Genetics leggen de onderzoekers ook de twee versies van het humane genoom (het publieke project en van het Amerikaanse bedrijf Celera) nauwkeurig naast elkaar. Dat was al eerder gedaan, maar onderzoekers vonden toen zoveel verschillen dat ze dachten dat er fouten in geslopen waren. Nu blijken veel van die verschillen echt te bestaan en kunnen ze worden toegeschreven aan CNV’s. Het haalt de populaire gedachte onderuit dat mensen genetisch voor 99,9 procent identiek zijn.