Chromosoom 1 als laatste op orde

Met de publicatie van de gedetailleerde DNA-volgorde van chromosoom 1 komt er vandaag een eind aan de afzonderlijke chromosoomanalyses van het humane genoomproject.

Chromosoom 1 is het langste van de menselijke chromosomen en het ligt – in tegenstelling tot sommige kleinere, erg lege chromosomen – volgepakt met genen. Het chromosoom bevat acht procent van de erfelijke code en herbergt tweemaal zoveel genen als gemiddeld.

De erfelijke code van de mens ligt vast in DNA-moleculen waarvan ieder chromosoom er één bevat, ingebed in eiwitmoleculen. De mens heeft 23 chromosomenparen en twee geslachtschromosomen (XY bij de man, XX bij de vrouw). In iedere celkern ligt het complete pakket DNA.

De erfelijke code wordt bepaald door de volgorde waarin de vier basen adenine, cytosine, thymine en guanine (afgekort A, C, T en G) in snoeren van miljoenen eenheden gekoppeld een DNA-molecuul vormen. Chromosoom 1 bevat een DNA-molecuul met 223.569.564 basen. Een gen is daarin herkenbaar aan zijn begincode en de code voor de aanmaak van eiwitten.

Het team van bijna 200 onderzoekers die boven de vandaag verschenen Nature-publicatie prijken identificeerde 3.141 genen. En ook nog bijna 1.000 pseudogenen. Dat zijn overblijfsels van genen die ooit in de mens actief zijn geweest, maar die hun functie verloren door mutaties, of door breuken in het chromosoom, of door stukken DNA die juist ín het chromosoom zijn geplaatst.

De eerste gedetailleerde analyse van een chromosoom (nummer 22) werd in 1999 gepubliceerd.

Het humane genoomproject is de wetenschappelijke inspanning om de complete DNA-volgorde van de mens beschikbaar te hebben. Het project begon in 1989, kreeg versnellende concurrentie van een commercieel project van DNA-onderzoeker Craig Venter en heeft nu belangrijke oogstjaren achter de rug.

Het opsporen van ziekteverwekkende genen is er veel makkelijker door geworden. Het humane genoom is in tien jaar tijd veranderd van een donkere kamer waar onderzoekers op de tast hun weg vonden in een overzichtelijke bibliotheek.