Test borstkanker

Helaas wekt het artikel Test op aanleg borstkanker geeft fouten (NRC Handelsblad, Wetenschapspagina, 23 maart) ten onrechte de indruk dat de test op aanleg voor borstkanker ook in Nederland niet in orde zou zijn. Dit zou aanleiding kunnen geven tot onrust bij mensen die zich in Nederland hebben laten testen op mutaties in de borstkanker gevoeligheidsgenen BRCA1 en BRCA2. Het gerefereerde artikel uit de Journal of the American Medical Association betreft de testpraktijk in de VS, die verschilt van de Nederlandse.

In de VS heeft het bedrijf Myriad Genetics een monopoliepositie in de DNA-diagnostiek van de erfelijke aanleg voor borstkanker. Dit bedrijf maakt gebruik van DNA-sequentieanalyse om mutaties te detecteren. Voor kleine, zogenaamde puntmutaties is dit een gevoelige techniek. Echter, grote mutaties zijn niet detecteerbaar. Dit type mutaties blijkt met name in het BRCA1-gen relatief veel voor te komen.

In Nederland en enkele andere Europese landen is de test op aanleg voor borstkanker reeds jaren uitgebreider dan in de VS, dankzij een door een Nederlands bedrijf (MRC-Holland, Amsterdam) in samenwerking met het VU medisch centrum in 2002 ontwikkelde test. Deze test (de MLPA, of Multiplex ligation mediated probe amplification) maakt het mogelijk om zeer grote mutaties in een gen te detecteren.

De MLPA-test voor het BRCA1-gen kan in de VS niet in de diagnostiek gebruikt worden wegens het daar geldende patent op het BRCA1-gen en de weigering van Myriad Genetics om de MLPA-test te gebruiken. Het Europese patent op dit gen werd met succes aangevochten door een groep testlaboratoria uit een aantal landen waaronder Nederland, zodat de test in Europa wel gebruikt kan worden.

Kortom, er is in Nederland geen aanleiding om ons zorgen te maken over een `test met fouten`.