Test op aanleg borstkanker geeft fouten

Een veel gebruikte test voor de borstkankergenen BRCA1 en BRCA2 geeft bij eenzesde van de onderzochte vrouwen een onjuist resultaat.

Vrouwen met een duidelijke familiegeschiedenis van erfelijke borst-of eierstokkanker kunnen dus bij een normale testuitslag tóch een verhoogd risico lopen op deze vormen van kanker. Dat blijkt uit onderzoek van de universiteit van Washington, dat gisteren verscheen in het medische tijdschrift Journal of the American Medical Association.

Genetici van de Amerikaanse universiteit hebben 297 vrouwen uitgebreid getest. Zij hadden een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker. Ook drie mannen met borstkanker deden mee aan de studie. Alle deelnemers hadden al eerder een test ondergaan op bekende mutaties in de 'borstkankergenen' BRCA1 en BRCA2. Bijna zonder uitzondering ging het om de standaardtest van Myriad Genetics, die in de Verenigde Staten gebruikelijk is.

Myriad Genetics is in Europa omstreden omdat het bedrijf ook hier het exclusieve recht probeert krijgen op het gebruik van de BRCA-genen in diagnostische tests.

Een probleem bij de screening van BRCA1 en BRCA2 is dat elk gen wel duizend verschillende mutaties kan bevatten die allemaal tot kanker kunnen leiden. Dat maakt het testen technisch complex. De test van Myriad Genetics beoordeelt alleen enkele veel voorkomende mutaties.

De Amerikaanse genetici hebben bij alle driehonderd deelnemers daarentegen het hele DNA van de genen BRCA1 en BRCA2 onderzocht, en ook van de genen CHEK2, TP53, and PTEN. Die verhogen ook de kans op kanker. Schadelijke mutaties die met de standaardtest gemist waren, kwamen voor bij 52 deelnemers.