Dove hond door extra stuk DNA

Hondenfokkers weten uit ervaring dat zij moeten oppassen met het kruisen van honden met een gevlekte vacht. Daaruit kunnen sneeuwwitte puppies met blauwe ogen voortkomen die vaak doof zijn en vroeg overlijden. Amerikaanse dierenartsen van de Texas A&M University hebben nu de genetische oorzaak van deze afwijking opgespoord. Er blijkt bij deze dieren een extra stukje DNA te zijn geslopen in een gen dat onder meer betrokken is bij de vorming van pigment. De studie verschijnt deze week in het wetenschappelijke blad Proceedings of the National Academy of Sciences.

De dierenartsen onderzochten eerst Shetland schaapshonden. Dit ras heeft normaal gesproken een driekleurige vacht; een zwarte rug en kop, met op de buik, poten en snuit witte en bruine accenten. Maar soms komen er uit kruisingen zogeheten bluemerle puppies voort: dieren met een grijsgevlekte rug, schijnbaar een soort gebleekte versies van het normale uiterlijk. Als die bluemerles onderling worden gekruist, worden er double merles geboren, spierwitte puppies die vaak doof zijn.

Een extra stukje DNA (een zogeheten springend gen) dat in het SILV-gen was beland bleek de oorzaak van de afwijkingen. SILV is een gen dat betrokken is bij het ontstaan en in stand blijven van pigment. Bluemerles hebben het verlengde gen in enkelvoud, maar double merles hebben het zowel van hun vader als moeder geërfd.

Door de verlenging is de normale werking van het gen verstoord. Dat leidt tot een afwijkende vachtkleur, maar ook tot ontwikkelingsproblemen zoals aangeboren doofheid. Tijdens de ontwikkeling stopt de bloedtoevoer naar het middenoor, waardoor de gehoorcellen afsterven.

Mogelijk gaat het belang van dit onderzoek veel verder dan huisdieren. Bij mensen bestaat een soortgelijke zeldzame erfelijke afwijking, het Waardenburg Syndroom. Kinderen die met Waardenburg geboren worden zijn vaak doof en krijgen een grijze lok in het haar.