Menselijk genoom is veel gevarieerder

Onderzoek aan de genomen van 269 mensen heeft zes miljoen voorheen onbekende variaties in het menselijk genoom in kaart gebracht, drie keer zo veel variatie als tot nu bekend was. Het databestand, waarvan vandaag de eerste versie is gepresenteerd in het tijdschrift Nature, maakt het in de toekomst mogelijk om uit te zoeken uit welke genvarianten ziekten ontstaan.

Honderden onderzoekers uit zes landen hebben de afgelopen drie jaar aan het databestand gewerkt. Het bestand, de Hapmap genaamd, laat zien hoe de genen van mensen onderling verschillen. Bovendien kan met de Hapmap snel worden bepaald welke variaties een bepaald persoon heeft, zonder de volgorde van al zijn genen te analyseren. Dit bespaart veel tijd en kosten.

Hoewel twee mensen voor 99,9 procent dezelfde genen hebben, zijn er naar schatting toch 10 miljoen punten op onze chromosomen aan te wijzen waar niet iedereen dezelfde genetische `letter' heeft. Genetici hopen dat ze met de subtiele verschillen in de Hapmap te kunnen bepalen hoe vatbaar iemand is voor een bepaalde ziekte, en hoe effectief een medicijn werkt. Inmiddels zijn daarvan al een paar voorbeelden bekend. Zo werd een maand geleden bekend dat de werking van bètablokkers afhangt van kleine variaties in een bepaald gen.

Bijzonder aan de Hapmap is dat er DNA van honderden mensen in het bestand zit. De mensen in de Hapmap vertegenwoordigen vier bevolkingsgroepen: Chinezen, Japanners, Nigeranen en blanke Amerikanen. Waarschijnlijk dekt de genetische variatie onder hen grotendeels die van de wereldbevolking.