Hielprik helpt bij de woningkeuze

De gezondheidsraad adviseert om via de hielprik bij baby's voortaan niet meer drie maar achttien ziektes op te sporen. Maar willen alle ouders weten dat hun baby ziek is, of ziek zou kunnen worden? ,,Sommige ouders zullen dat lastig vinden.''

Een gezonde baby. De droom van iedere ouder kan in de eerste week na de geboorte hevig verstoord worden als blijkt dat de baby een ernstige, erfelijke aandoening heeft. Iedere baby krijgt een paar dagen na de geboorte een prikje in de hiel om het bloed te testen op drie stofwisselingsziekten. Als deze ziekten vroeg worden opgespoord en behandeld, kan ernstige gezondheidsschade worden voorkomen. De Gezondheidsraad adviseert vandaag aan staatssecretaris Ross (Volksgezondheid, CDA) dat aantal uit te breiden naar achttien. De behandelbaarheid en gezondheidswinst voor het kind zijn de belangrijkste criteria om een ziekte in hielprikbloed te onderzoeken.

Bij alle vijftien ziekten die de Gezondheidsraad aan de screening wil toevoegen, kun je met vroege behandeling ernstiger gezondheidsklachten voorkomen, maar de ziekten zelf kunnen niet altijd worden genezen. Deze geneeskunde die zich richt op het in beeld brengen van aandoeningen waar iemand zelf (nog) geen last van heeft, heet preventieve geneeskunde. ,,Met de behandeling ervan probeer je de complicaties voor te zijn'', legt hoogleraar community genetics Martina Cornel uit. Zij was lid van de commissie van de Gezondheidsraad die over de hielprik adviseerde. ,,Die behandelingen hebben bij sommige aandoeningen meer effect dan bij andere'', zegt ze.

De Gezondheidsraad wil het bloed van baby's testen op ziekten zoals bijvoorbeeld de sikkelcelziekte, een afwijking aan rode bloedcellen die vooral voorkomt bij allochtonen, en de taaislijmziekte waarbij het slijm dat de longen produceren te ,,taai'' is waardoor de longen niet goed functioneren. Nu is het zo dat een kind met deze taaislijmziekte gedurende ongeveer een jaar steeds zieker wordt, met longklachten en spijsverteringsklachten.

Als ouders direct na de geboorte weten dat een kind hieraan lijdt, kan de tijd waarin het kind wordt onderzocht en allerlei diagnostische testen moet ondergaan voor artsen zekerheid hebben over de oorzaak, worden verkort. Ouders en kind weten immers al waar het kind aan lijdt. Artsen weten waar ze naar moeten zoeken. Bovendien hoeft zo geen onnodig medisch onderzoek gedaan te worden. Maar of aan de longproblemen zelf iets kan worden gedaan, is niet zeker. En waarschijnlijk leeft het kind er ook niet langer door. Taaislijmziekte is niet te genezen.

In de Verenigde Staten is de lijst van ziektes waarop het bloed van een pasgeborene wordt onderzocht, vele malen langer. Daar wordt het bloed ook getest op ziektes waar nog geen goede behandeling voor is. Daar willen artsen in Nederland niet aan. ,,We hebben nog overwogen de Duchenne spierdystrofie aan de lijst toe te voegen'', zegt hoogleraar Cornel, ,,maar het enige dat je daarmee voorkomt is een lang diagnosetraject. Fysiotherapie heeft nog onvoldoende baat. Dus die viel af.''

Al willen sommige ouders het misschien wel weten of hun kind deze aandoening heeft. Marcel Verweij, onderzoeker public health en ethiek aan de Universiteit Utrecht, en lid van de commissie van de Gezondheidsraad zegt: ,,Er zullen ook ouders zijn die liever hadden geweten dat hun kind die onbehandelbare spierziekte heeft. Die zeggen: `Dan had ik niet dat huis met die trappen gekocht, maar meteen een bungalow'.'' Maar Verweij vindt het in dat geval beter om niet standaard te testen. ,,Die kennis draagt in het algemeen niet bij tot levensgeluk.''

Hij vindt de kracht van het advies juist dat het om ziektes gaat die bij vroege diagnose beter te behandelen zijn. ,,Ouders kunnen de hielprik weigeren, maar als ze dat doen hebben ze wel wat uit te leggen.'' ,,Een tweede voordeel is'', zegt Verweij, ,,dat het niet gaat om een nieuw programma. De baby's krijgen sowieso de hielprik. Dat maakt de belasting beperkt.''

Er zijn ook nadelen aan het screenen. De ouders moeten bijvoorbeeld worden geïnformeerd over de consequenties. Nu krijgen ze informatie over de hielprik als ze hun kind aangeven bij het gemeentehuis.

Verweij: ,,Dan hebben ze echt wel iets anders aan hun hoofd. Het gaat vaak totaal langs ze heen.'' De gezondheidsraad adviseert om vrouwen tijdens hun zwangerschap te informeren. Verweij geeft toe dat het maar de vraag is of ze daarop zitten te wachten. ,,Maar een beter moment is er gewoon niet.''

Daarnaast verwacht de Gezondheidsraad een paar honderd zogeheten foutpositieve meldingen. Het lijkt dan of het kind een ziekte heeft, maar bij nader onderzoek blijkt dat niet het geval. Verweij: ,,Je jaagt de

ouders de stuipen op het lijf, maar het

aantal is in dit geval gelukkig redelijk beperkt.''

Nog een nadeel is dat bij bijvoorbeeld taaislijm- en sikkelcelziekte niet de ziekte zelf, maar het dragerschap kan worden vastgesteld. Daarmee weten ouders dat het kind drager is van de genetische afwijking, terwijl het kind nooit last van de ziekte zal hebben. ,,Sommige ouders zullen dat lastig vinden'', zegt Niermeijer. Hij vindt dat ouders zelf aan moeten kunnen geven over welke mogelijke aandoeningen bij hun kind ze níét geïnformeerd willen worden. Wat voor ouders confronterend kan zijn is dat de erfelijke aandoening bij hun kind ook iets zegt over een aandoening bij henzelf, waarvan ze mogelijk niet op de hoogte waren.

Daarbij kost een programma om al deze achttien aandoeningen op te sporen en ouders en kind daarbij goed te begeleiden, veel geld. De raad merkt wel op dat het gezondheidswinst oplevert, vanwege onnodige medische kosten later. Guido de Wert, hoogleraar biomedische ethiek aan de Universiteit Maastricht, kan zich vinden in het advies van de Gezondheidsraad. Hij vindt het weloverwogen. ,,Je kunt de neiging hebben alles te testen wat we kunnen testen. Maar de Gezondheidsraad is niet in de valkuil gevallen.''

De discussie over het testen op niet behandelbare ziekten moet zeker nog gevoerd worden, zegt De Wert. Hij wijst erop dat het kind wordt behoed voor een lang diagnostisch traject. Daarnaast is die informatie belangrijk voor ouders die graag meer kinderen willen.

,,Maar'', zegt De Wert, ,,de screening op behandelbare en onbehandelbare ziekten zouden van elkaar losgekoppeld moeten worden. Dus niet in één hielprik. Zo voorkom je verwarring over de verschillende doelen, en kunnen ouders een eigen afweging maken.''

    • Esther Rosenberg
    • Sheila Kamerman En