Gemiste plooien

Kwaliteitscontrole op nekplooimetingen bij foetussen is in Nederland ver te zoeken. Terwijl het een goede test is op het syndroom van Down.

ZEKER DE HELFT van de nekplooimetingen bij foetussen om het syndroom van Down op te sporen, wordt in Nederland verkeerd uitgevoerd. Minder dan de helft van de echocopisten, artsen of gynaecologen die de meting uitvoeren heeft een diploma om deze meting te verrichten. En in tweederde van de echocentra is geen interne kwaliteitscontrole op de beoordeling van de echoafbeeldingen.

Dat blijkt uit onderzoek van Matthijs van den Berg, promovendus aan het VU Medisch Centrum te Amsterdam (Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 23 juli). Het gros van de zwangeren die tot een nekplooimeting besluit, is van plan een abortus te laten uitvoeren als ze in verwachting blijken te zijn van een aangedaan kind. Van den Berg: ``Omdat we in Nederland geen sluitende administratie bijhouden van de nekplooimetingen en de uitkomsten van zwangerschappen, is niet bekend of door het slechte meten ook daadwerkelijk meer kinderen met downsyndroom gemist worden.''

Een verdikte nekplooi komt voor bij foetussen die het syndroom van Down hebben en duidt op een onderhuidse vochtophoping. Maar ook bij foetussen met andere afwijkingen, zoals het syndroom van Turner (meisjes met maar één X-chromosoom), is hij aanwezig. Als de nekplooimeting (tussen de elfde en eind dertiende zwangerschapsweek) te dik uitvalt, neemt de gynaecoloog met de vlokkentest een stukje moederkoek af voor nader chromosomenonderzoek. Wanneer er van chromosoom 21 niet twee, maar drie zijn, heeft het kindje het syndroom van Down.

De nekplooimeting spoort circa driekwart van de geteste kinderen met deze aandoening op, en mist dus 25 procent. Een betere bepaling is de `combitest'. Dan wordt de nekplooimeting aangevuld met de bepaling van twee zwangerschapshormonen, PAPP-A en bèta-hCG in het bloed van de moeder. Een verlaagd PAPP-A en een verhoogd bèta hCG, duiden op een verhoogd risico op een kind met Down. In 2004 adviseerde de Gezondheidsraad aan staatssecretaris Ross-van Dorp om de combitest als screening voor alle zwangeren in Nederland in te voeren. Maar de staatssecretaris vond dat alles bij het oude moest blijven: screening op het syndroom van Down en open ruggetjes alleen aanbieden aan vrouwen die 36 jaar of ouder zijn, en anders zelf betalen.

Van den Berg onderzocht de kwaliteit van nekplooimetingen aan de hand van echoafbeeldingen uit zes Nederlandse ziekenhuizen of gespecialiseerde echocentra. De aanleiding voor dit onderzoek was dat uit een andere studie van hem bleek dat de echoscopisten maar 1 procent fout-positieve uitslagen (een verdikte nekplooi zonder het syndroom van Down) meldden – veel minder dan de te verwachten vijf procent.

kritiek

Van den Berg selecteerde at random 30 echoafbeeldingen uit zes verschillende echocentra in Nederland. De plaatjes werden aan een panel van drie experts ter herbeoordeling voorgelegd. Zij hadden vooral kritiek op de kwaliteit van de opnamen en vonden minstens de helft ongeschikt om een goede meting op te kunnen baseren. Maar zelfs die experts waren het lang niet altijd met elkaar eens.

Ook benaderde Van den Berg 55 echoscopisten uit 13 verschillende echocentra met een vragenlijst. Minder dan de helft bleek het diploma van de FMF (Fetal Medicine Foundation) op zak te hebben, de stichting die de opleiding voor echoscopisten en kwaliteitscontrole van nekplooimetingen in het Verenigd Koninkrijk, Zweden, Denemarken, Canada, Verenigde Staten, Australië en Taiwan verzorgt. In tweederde van de echocentra vond géén interne kwaliteitscontrole op de nekplooimetingen plaats. Van den Berg: ``Een betrouwbare prenatale test is anders.''

    • Nienke van Trommel