Auto-antistoffen kunnen effect van foliumzuur tenietdoen

Vrouwen die ondanks het gebruik van foliumzuur een kind met een open rug krijgen maken mogelijk antistoffen aan tegen het receptoreiwit dat ervoor zorgt dat het foliumzuur via de placenta bij het embryo kan komen. Dit transport wordt dan geblokkeerd. Onderzoekers in New York hebben zulke antistoffen gevonden in het bloed van negen vrouwen uit een groep van twaalf die een kind met een open rug baarden of verwachtten. In een controlegroep van 20 vrouwen die een normale zwangerschap doormaakten, bleken twee vrouwen deze antistoffen te hebben (New England Journal of Medicine, 8 jan).

Een neuraalbuisdefect ontstaat al vroeg in de zwangerschap. Tussen vier en acht weken na de bevruchting ontstaat aan de rugzijde van het embryo een groef waarvan de randen naar elkaar toegroeien zodat een neuraalbuis ontstaat. Dit proces begint aan de kopzijde van het embryo en eindigt bij de toekomstige stuit. In 999 van de 1000 gevallen gaat dit goed, maar een enkele keer sluit de neuraalbuis niet geheel. Er ontstaat dan een `open ruggetje': een deel van het ruggenmerg komt open en bloot te liggen.

De ernst daarvan hangt af van de omvang van het defect. Kleine defecten beïnvloeden de kwaliteit van het latere leven niet of nauwelijks. Grotere kunnen tot invaliditeit en in zeldzame gevallen tot een doodgeboorte leiden. Voldoende foliumzuur is noodzakelijk om de vorming van de neuraalbuis in goede banen te leiden. Daarom krijgen vrouwen het advies om extra foliumzuur te gebruiken vanaf vier weken vóór de bevruchting tot acht weken erna. Ondanks deze voorzorg worden er af en toe kinderen met een neuraalbuisdefect geboren.

Uit onderzoek met gezonde rattenwijfjes bleek dat zij embryo's met zeer ernstige afwijkingen kregen als zij vooraf behandeld werden met antistoffen tegen foliumzuur-bindende folaatreceptoren. Hieruit ontstond de hypothese dat moeders die ondanks voldoende foliumzuur toch een kind met een neuraalbuisdefect krijgen zelf antistoffen tegen eigen receptoren maken. Dit fenomeen is bekend van auto-immuunziekten als reuma en jeugddiabetes en berust op een storing in de immunologische afweer. De aanwezigheid van deze auto-antistoffen bij driekwart van de vrouwen die een kind met een neuraalbuisdefect kregen bevestigt de hypothese. Er moeten echter nog andere factoren een rol spelen. Niet alle vrouwen met zo'n kind hebben auto-antistoffen tegen de folaatreceptoren en sommige moeders van normale kinderen blijken deze wel te hebben.