GEMUTEERD CHEK2-GEN VERDUBBELT DE KANS OP BORSTKANKER

Een derde gen waarvan is bewezen dat een mutatie erin borstkanker veroorzaakt is ontdekt door een consortium van een veertigtal vooral Nederlandse en Britse onderzoekers. In het vorig decennium werden BCRA1 en BCRA2 gevonden, die samen nog geen vijf procent van alle borstkanker veroorzaken. Het gevonden gen met de naam CHEK2 veroorzaakt waarschijnlijk ongeveer 1% van alle borstkanker. Ongemuteerd CHEK2 speelt een rol bij het repareren van genetische schade. Als het gen is gemuteerd kunnen cellen waarin DNA is beschadigd, bijvoorbeeld door UV-straling, ongecontroleerd delen, waardoor kanker ontstaat. (Nature Genetics, on line)

De twee eerder gevonden genen BRCA1 en BRCA2 geven, indien gemuteerd, een grote kans op borstkanker. Vrouwen met een afwijking in die genen, met familieleden die ook al borstkanker hebben gehad, hebben een ongeveer vijftienmaal verhoogde kans om zelf borst- of eierstokkanker te krijgen. Veel van die vrouwen nemen na een genetische test de dramatische beslissing om hun borsten preventief af te laten zetten.

Borstkanker is de belangrijkste vorm van kanker onder vrouwen. Jaarlijks krijgen bijna 8.000 Nederlandse vrouwen borstkanker. Het is echter grotendeels onbekend waardoor borstkanker ontstaat. Roken en ongezond eten hebben bijvoorbeeld betrekkelijk weinig invloed. Veel onderzoekers denken daarom dat genafwijkingen een grote rol spelen bij het ontstaan van borstkanker. Binnen families waarin veel borstkanker voorkomt wordt daarom intensief naar borstkankergenen gezocht. In een grote Europese familie is daarbij het CHEK2-gen ontdekt.

De onderzoekers, onder wie oncologen, genetici, pathologen en epidemiologen van de Erasmusuniversiteit in Rotterdam, die CHEK2 hebben gevonden, stelden vast dat een gemuteerd CHEK2-gen veel minder zeker borstkanker veroorzaakt dan de gemuteerde BRCA1- en BRCA2-genen. De verdubbeling van risico betekent lang niet altijd dat iemand met een gemuteerd gen kanker krijgt. De mutatie veroorzaakt waarschijnlijk pas kanker nadat nog andere genetische schade is opgetreden. Het is daarom de vraag of een genetische test op de mutatie zinvol is. Het gemuteerde CHEK2 komt voor bij ongeveer 1 op de 100 van alle West-Europeanen, terwijl de onderzoekers het vonden bij 1 op de 20 borstkankerpatiëntes in families waarin veel borstkanker voorkomt. Ongeveer 1% van alle borstkanker wordt waarschijnlijk door gemuteerd CHEK2 veroorzaakt. De vondst van CHEK2 oogt niet spectaculair, maar is waarschijnlijk exemplarisch voor de relatie tussen genen en kanker. De onderzoekers verwachten niet dat er nog genen worden ontdekt die een massale invloed op het ontstaan van borstkanker hebben. Wel denken ze dat er nog meer genen worden gevonden die het risico op borstkanker een beetje (bijvoorbeeld tweemaal) verhogen.