Bo had slaapapneu

De hersenen van het aan wiegendood overleden meisje Bo Hermsen die, zonder dat de ouders het wisten, in het ziekenhuis waren achtergebleven, hebben toch nog de waarschijnlijke doodsoorzaak prijsgegeven.

Yvonne en Richard Hermsen ontdekten ruim een jaar geleden dat het hart en de hersenen van hun overleden dochtertje Bo op de afdeling pathologie van het Leids Universitair Medisch Centrum in Leiden waren achtergebleven. Twee maanden daarvoor hadden ze toestemming gegeven voor een sectie, want ze wilden weten waaraan hun dochtertje was overleden. Maar niemand had hen verteld dat na de kortdurende sectie de hersenen en het `hart-longblok' niet in het lichaampje waren teruggeplaatst en voor verder onderzoek in het laboratorium waren achtergebleven.

Toen de Nederlandse kinderpatholoog Dick van Velzen begin februari 2001 in Liverpool in opspraak kwam, omdat hij de organen van honderden kinderen zonder toestemming van de ouders zou hebben achtergehouden, informeerden Yvonne en Richard Hermsen zelf bij het ziekenhuis. De relatie daarmee stond toch al onder spanning, omdat ze er steeds nauwelijks in slaagden de behandelend kinderarts te spreken te krijgen en omdat de patholoog niet met hen wilde praten. Ze vertelden hun verhaal aan NRC Handelsblad (`Het hart van Bo', Zaterdags Bijvoegsel, 17 maart 2001).

De gepensioneerde hoogleraar kinderpathologie J. Huber bemiddelde tussen het ziekenhuis en de ouders. En hij probeerde hun vragen naar het hoe en waarom van het overlijden van Bo te beantwoorden. Dat leidde tot verder onderzoek. Huber: ``De ouders vertelden me op een gegeven moment dat in de familie van de moeder drie mensen slaapapneu hebben.'' Slaapapneu is stilstand van de ademhaling in de slaap. Het kan ontstaan tijdens de slaap als de verslapte luchtpijp wordt dichtgedrukt, maar ook doordat het ademcentrum in de hersenen niet goed werkt. Dit laatste heet centrale apneu. Huber: ``Toen de ouders me over slaapapneu vertelden dacht ik aan Hannah Kinney, een professor in de neuropathologe aan het Children's Hospital van Harvard Medical School in Boston. Zij heeft grote ervaring met het ontrafelen van afwijkende hersenontwikkeling van doodgeboren en pasgeboren kinderen. Zij heeft ook veel onderzoek gedaan naar slaapapneu bij wiegendoodkinderen. De ouders stemden toe, nu de hersenen van hun kindje er toch nog waren, om Kinney te vragen specifiek onderzoek te doen.''

Eind 2001, ruim een jaar na het overlijden van Bo, stuurde Kinney haar bevindingen naar Huber. Bo Hermsen had veel te weinig cellen in de nucleus arcuatus, schreef ze. De nucleus arcuatus is een langgerekt, plat, twee centimeters groot gebiedje in het verlengde ruggenmerg. Huber: ``Daarin liggen cellen die reageren op het kooldioxydegehalte van het bloed. Vandaaruit wordt de ademhaling aangestuurd. Bij te veel kooldioxide in het bloed gaat daardoor de ademhalingsfrequentie omhoog.'' Als die kern niet goed is aangelegd werkt dat regelmechanisme van de ademhaling niet goed.

Verder vond Kinney in de witte stof – de hersengedeelten met zenuwuitlopers die de zenuwcellen in de grijze stof onderling verbinden – van de onderzochte hersenen een celsoort die daar bij een kind van bijna twee niet meer mag voorkomen. Deze subplate neurons gidsen tijdens de ontwikkeling van de hersenen, als veel zenuwverbindingen worden aangelegd, de uitlopers van zenuwvezels naar de witte stof. Maar na gedane arbeid moet het lichaam ze afbreken.

Als derde afwijking vond Kinney tekenen van eerder zuurstoftekort. Bo was waarschijnlijk al een paar keer aan de dood ontsnapt, met zichtbare hersenschade als gevolg. Huber: ``Mij intrigeert altijd waarom dan juist deze keer zo'n kind wel de dood vindt. Dit kind is kennelijk nader en nader aan de afgrond gekomen en heeft die uiteindelijk bereikt toen de restcapaciteit te ver was afgenomen en er even een vermeerderde kwetsbaarheid bestond. Dat kan een lichte virusinfectie zijn geweest. Dat beantwoordt wellicht de vraag hoe het komt dat dit kindje toch nog 23 maanden is geworden, ondanks een aangeboren afwijking.''

Voor Huber is het alsnog een voorbeeld van hoe de kennis over wiegendood toeneemt: ``Wat er verder ook voor onverkwikkelijke zaken zijn gepasseerd: het laat zien hoe belangrijk sectie is. De ouders hebben er iets aan gehad en dit onderzoek heeft de geneeskunde in algemene zin vooruit geholpen. Maar ondertussen loopt het aantal secties terug en hebben de pathologen een slechte naam.

``We zijn blij dat die apneu er uit is gekomen. Het is niet voor niets geweest'', zegt Yvonne Hermsen, hoogzwanger van haar tweede kind. ``Maar het is een lange weg geweest. Je wordt er op het laatst gek van. Je krijgt het niet zomaar. Ik ben er voor dat er sectie wordt verricht. Maar ik ben tegen onduidelijkheid daarover. Vorig jaar hadden we ernstige klachten over het ziekenhuis. Die hebben we nu niet meer. Dokter Feith helpt ons echt aan alle kanten. Maar toen Bo was overleden waren ze over sectie en over het uitnemen van organen heel onduidelijk. Ik neem ze niet kwalijk dat ze Bo's organen eruit hebben gehaald. Dat hoort bij de sectie. Maar ik neem ze wel kwalijk dat ze het niet hebben gezegd.''

Dr. S.W.W. Feith, hoofd van de polikliniek kindergeneeskunde van het LUMC: ``De dienstdoende arts-assistent die de ouders destijds heeft opgevangen heeft zich erg aangetrokken wat er toen mis is gegaan. Het belangrijkste wat wij hebben veranderd ligt in de begeleiding en de supervisie van arts-assistenten.''

Drie maanden geleden, ruim een jaar na het overlijden van Bo hebben Yvonne en Richard Hermsen de achtergehouden organen van Bo alsnog begraven. Hart, longen en hersenen zijn, op een paar microscopische coupes na, in een kistje bij Bo, in haar graf geplaatst.

``Toen we in januari de orgaantjes gingen ophalen hadden we twee mensen van de uitvaartvereniging meegenomen om te kijken of alles er was. Het ziekenhuis had alles in plastic verpakt. Maar dat wilden wij niet. Wij wilden de orgaantjes gewoon in het kleine kistje dat we mee hadden genomen.''

De uitslag van de gespecialiseerde sectie van hun aan wiegendood overleden kind Bo heeft grote gevolgen voor het tweede kind van Yvonne en Richard, want misschien komt er een erfelijke afwijking in Yvonne's familie voor. Yvonne Hermsen: ``We weten nu dat het apneu is en daar zijn we blij om, maar daarna merk je dat ze daar eigenlijk ook nog niet veel van weten. De onderzoeken zijn nog bezig en bij genetica weten ze nog niet hoe het zit. Er zijn wel erfelijke vormen van slaapapneu bekend. Mijn vader, zijn twee broers en zijn drie zussen hebben het eigenlijk allemaal in meer of mindere mate. Mijn broer heeft zich nu net laten onderzoeken. Die krijgt binnenkort de uitslag. Na de bevalling laat ik me zelf ook onderzoeken.''

monitor

De baby, die volgende maand zal worden geboren, zal acht weken na zijn geboorte worden onderzocht door professor A. Kahn van het universitair kinderziekenhuis in Brussel. Kahn is gespecialiseerd in de diagnostiek van slaapapneu bij kinderen. Die eerste weken slaapt de baby bewaakt door een monitor. Yvonne: ``Die gebruiken we liever niet, maar in dit geval ben je als ouder afhankelijk van medici en apparaten. Want apneu zie je niet aan een kind. Bo was een levendig en spontaan meisje dat nergens in achter bleef. Je moet dan steeds drie plakkers op de borst van het kind plakken. Zo denk je er steeds weer aan. Maar ja, misschien wen je er ook wel snel aan en wordt het net zo gewoon als het wisselen van een luier.'' Wat Huber betreft heeft dit drama voor de ouders zo toch nog een goede afloop gehad: het helpt om het risico voor de nieuwe baby te verlagen. Huber: ``En Kinney was wetenschappelijk gezien ook erg blij. Deze familie kan wel eens een sleutelfamilie worden voor het vinden van een oorzaak, wellicht de genetische oorzaak, van deze vorm van slaapapneu.''

Toch is deze doodsoorzaak tijdens de eerste, bedoelde sectie in een academisch ziekenhuis niet gevonden. Was dat fout? Feith: ``Dit is zo nieuw, je kunt niet zeggen dat dit al standaard is bij een sectie van een wiegendoodkind. De vakliteratuur ritselt niet van de artikelen over deze apneu.''

Huber aarzelt: ``Het had gekund, maar dan moet er wel een gespecialiseerde patholoog aan de slag die weet waar hij moet kijken. Kijk, bij wiegendood wordt altijd een coupe gemaakt van het deel van de hersenstam waar de olijfkernen liggen. Dan heb je altijd ook de nucleus arcuatus in je preparaat, want die ligt daarnaast. Je moet alleen wel weten hoe je daar naar moet kijken om te zien dat er weinig cellen in liggen. Maar aan de andere kant: die routine was er niet. Ik heb de Nederlandse kinderpathologen een paar weken geleden over dit kind verteld. Nu weten ze dat in die nucleus arcuatus soms de waarschijnlijke doodsoorzaak van een wiegendoodkind is te vinden.''