Kennis erfelijke ziekte helpt kind niet

Wie kinderen krijgt, neemt een risico. Dat geldt ook als ze met donorzaad worden verwekt. DNA-onderzoek van spermadonoren op allerlei erfelijke ziekten is onzinnig, meent J.H.J. Wokke.

Afgelopen week ontstond ophef in de media toen bekend werd dat het Jeroen Bosch Ziekenhuis in Den Bosch drie jaar nodig had gehad om te besluiten of en op welke manier ouders moesten worden ingelicht over de mogelijkheid van een ernstige neurologische ziekte bij hun kind. Dat kind was op de wereld gekomen na bevruchting met sperma van een aan de ouders onbekende zaaddonor. Deze man was gezond in de periode 1989 tot 1995 toen zijn zaad werd gebruikt bij kunstmatige inseminatie.

De ziekte, een zogenoemde degeneratieve ziekte van de kleine hersenen, ADCA genaamd, openbaarde zich bij hem pas twee jaar na de laatste donatie. Achttien kinderen zijn op deze manier ter wereld gekomen. Van hen kan, statistisch gesproken, 50 procent de ziekte krijgen. Patiënten krijgen meestal verschijnselen tussen de leeftijd van dertig of veertig jaar. Voor de betrokken kinderen zal dat op zijn vroegst in 2011 zijn, maar waarschijnlijk later.

Als er bij een patiënt het vermoeden bestaat op een erfelijke ziekte, is het nu in Nederland gebruikelijk om in overleg met de patiënt die verschijnselen heeft, DNA-onderzoek te doen naar de betreffende ziekte.

Het stellen van de juiste diagnose is belangrijk voor de patiënt, omdat er dan betere voorlichting kan worden gegeven over de verschijnselen en over het ziektebeloop. Onrust verdwijnt en de patiënt kan beter begeleid worden. Helaas is behandeling van erfelijke ziektes op dit moment nog niet mogelijk; wetenschappers verwachten dat ook niet in de komende vijf jaar, tenzij er grote doorbraken komen in het onderzoek.

Uitzondering is misschien de ziekte van Pompe, waar een enzymtekort in de spiervezels leidt tot stapeling van glycogeen en spierafbraak.

Erfelijke ziektes zijn familieziektes. Als bij een ouder een erfelijke ziekte wordt vastgesteld, komt onvermijdelijk de vraag of de kinderen de ziekte ook kunnen krijgen.

Sommige ouders eisen dan van de dokter dat bij hun kinderen DNA-onderzoek plaatsvindt. Klinisch genetici en neurologen hebben hierover met elkaar afspraken gemaakt. Kern van de afspraak is dat er geen DNA-onderzoek plaatsvindt, als het kind geen klachten of verschijnselen heeft die passen bij de ziekte van de ouder. DNA-onderzoek wordt alleen gedaan als die klachten of verschijnselen er wel zijn en er bij neurologisch onderzoek vermoeden ontstaat dat de patiënt die ziekte heeft.

Voor deze afspraak zijn er twee belangrijke redenen. Ten eerste heeft het stellen van een diagnose van een onbehandelbare ziekte in een stadium dat er nog geen verschijnselen zijn slechts negatieve gevolgen voor het kind. Er ontstaat onrust en verdriet bij ouders en kind.

Als het kind de ziekte blijkt te hebben, kan het later nooit meer een particuliere verzekering afsluiten voor ziektekosten arbeidsongeschiktheid of een hypotheek. Het kind is niet geholpen met de kennis dat er een erfelijke afwijking is die in de (verre) toekomst verschijnselen geeft.

De tweede reden is dat kinderen een eigen recht hebben om te beslissen welk onderzoek moet gebeuren en welk niet. Daarom is het beter, als ze bij het bereiken van de volwassen leeftijd na uitvoerige voorlichting zelf de keuze kunnen maken of DNA-onderzoek moet plaatsvinden. Het blijkt dat de een dat wel wil en de ander niet.

Waarschijnlijk is men in het Jeroen Bosch Ziekenhuis vreselijk geschrokken toen hun spermadonor kwam met het nieuws van de erfelijke ziekte. Het is te loven dat men zich uitgebreid heeft laten informeren door deskundigen over hoe te handelen. Als het nieuws eerder naar buiten was gebracht, hadden de betreffende ouders drie jaar langer met de angst voor een mogelijke ziekte bij hun nog jonge en gezonde kind moeten worstelen. Voor de gezondheid van de kinderen heeft uitstel geen gevolgen gehad.

De vraag of spermadonoren van tevoren uitgebreid DNA-onderzoek moeten ondergaan op allerlei erfelijke ziekten is onzinnig. Dat gebeurt ook niet bij ouders die hun kinderen langs de normale weg verwekken. Wie kinderen krijgt, neemt een risico.

Ziekte en ongeluk horen bij het leven. Laten we geen nieuw hoofdstuk toevoegen aan het in 1945 afgesloten boek van de eugenetica.

Prof. dr. J.H.J. Wokke is neuroloog aan het Universitair Medisch Centrum Utrecht en voorzitter van de Stichting Onderzoek Neuromusculaire Ziekten.