Het duivels dilemma van donorzaad

Een spermadonor blijkt te lijden aan een erfelijke ziekte. Zijn 18 nakomelingen hebben 50 procent kans de ziekte ook te krijgen. Het ziekenhuis heeft drie jaar geworsteld met de vraag of ouders en kinderen ervan moesten weten.

Een duivels dilemma, zegt bestuursvoorzitter F. Croonen van het Jeroen Bosch Ziekenhuis in Den Bosch. Vertel je aan ouders dat hun kind mogelijk een ernstige erfelijke hersenziekte onder de leden heeft, met al het verdriet dat dat met zich meebrengt? Of laat je ze in de waan dat ze een zorgeloze toekomst voor de boeg hebben?

Gisteren werd bekend dat een spermadonor van wie tussen 1989 en 1995 het zaad is gebruikt voor kunstmatige inseminatie (KID), de ernstige erfelijke hersenaandoening ADCA blijkt te hebben. Van het zaad van de man zijn achttien kinderen verwekt bij dertien ouderparen. Er is een kans van 50 procent dat de ziekte wordt doorgegeven aan nakomelingen. Tegen de ziekte bestaat geen medicijn.

,,Het is een kiezen uit een mand met rotte appelen'', zegt ook de Maastrichtse ethicus G. de Wert. ,,Het is van belang dat de kinderen weten dat ze de ziekte kunnen krijgen omdat ze die kunnen doorgeven aan eventuele nakomelingen. Maar statistisch gezien zal maar de helft van de kinderen de ziekte ook daadwerkelijk krijgen. Je zadelt nu wel alle ouders en kinderen ongevraagd op met de angst ervoor.''

Autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA) is een erfelijke ziekte waarvan het gen nog niet gevonden is. Er is inmiddels een tiental genen gevonden die ADCA veroorzaken. Het zijn verschillende genen, maar ze hebben één kenmerk gemeen: de genen veroorzaken ziekte als ze te lang worden. In het gen van de patiënten zijn kleine stukjes DNA tientallen keer gekopieerd.

De dominant overervende ataxieën kenmerken zich door verschrompeling van de kleine hersenen die onderin het achterhoofd zitten. Met die kleine hersenen, die evenals de hersenstam al erg vroeg in de evolutie zijn ontstaan, coördineren wij onze bewegingen. Ataxiepatiënten lopen moeilijk, vallen vaak, krijgen moeite met reiken en tasten en spreken moeilijk. Maar de artsen en neurologen die ataxiepatiënten zagen, merkten dat hen vaak veel meer mankeerde. Sommige patiënten zien bijvoorbeeld ook slecht. En soms begint de ziekte al in de puberteit, bij anderen pas tegen hun pensioen.

De ouders van de achttien kinderen kregen afgelopen week een dramatische boodschap. Het ziekenhuis was toen al drie jaar op de hoogte van de hersenziekte van de donor. Op het moment dat de donor zich aanmeldde, wist hij niet dat hij ziek was. Eind 1997 meldde hij zich bij het ziekenhuis met een vermoeden van een ziekte. Een jaar later kon pas de diagnose worden gesteld en is de Inspectie voor de Gezondheidszorg ingelicht.

Ondanks dit `enorme dilemma' hebben we gekozen voor openheid, zegt bestuursvoorzitter Croonen. Dat hij drie jaar de tijd nam om ethici en genetici te raadplegen met de vraag of en hoe de ouders op de hoogte moesten worden gebracht, kan Croonen wel verantwoorden, zegt hij. ,,Het kost veel tijd om alles af te wegen en een zorgvuldige beslissing te nemen. We hebben nog op advies van een van de deskundigen geprobeerd om alle ouders van KID-kinderen via een enquête te vragen of ze ingelicht zouden willen worden, mocht later blijken dat een donor een ernstige ziekte heeft. Dan hadden we alleen de ouders kunnen inlichten die daarvoor hadden gekozen. Uiteindelijk bleek dat we op die manier niet alle ouders konden bereiken.''

Daarnaast speelde mee, zegt Croonen, dat de kinderen tussen de zes en twaalf jaar oud zijn. ,,Kinderen die de ziekte hebben, kunnen die doorgeven aan hún kinderen, maar daar is nu natuurlijk nog geen sprake van.''

De Inspectie vindt dat procedure wel erg veel tijd in beslag heeft genomen. ,,Maar ons uiteindelijke doel was openheid, en dat is bereikt'', zegt een woordvoerder. ,,Mocht een dergelijk geval zich nog een keer voordoen, dan hopen we dat het sneller gaat.''

Complicerende factor is dat het gaat om kinderen die via KID zijn verwekt, zegt De Wert. ,,Vaak kiezen die ouders ervoor niet te vertellen dat hun kind via een donor is verwekt en dat de sociale vader dus niet de biologische vader is. Die ouders zijn er altijd vanuit gegaan dat dat geheim bewaard zou blijven. Als zij hun kinderen inlichten over een eventuele erfelijke ziekte, moeten ze ook het geheim prijsgeven. Deze ouders krijgen dubbel slecht nieuws.''

Blijft de vraag of het voorkomen had kunnen worden. Nee, zegt Croonen, we zijn tegen een catastrofe aangelopen, maar daar hadden we ons niet tegen kunnen wapenen. Het ziekenhuis werkt, zegt Croonen, bij potentiële spermadonoren ,,zeer zorgvuldig'' volgens de geldende richtlijn. ,,Ook in dit geval.'' De potentiele donor moet uitvoerige vragenlijsten invullen, ook met informatie over zijn familie. De Wert: ,,In het buitenland wordt gediscussieerd over systematische genetische screening van spermadonoren. Volgens De Wert kleeft daaraan een gevaar: De illusie van een waterdichte controle. ,,We zullen moeten accepteren dat er altijd risico's blijven. Absolute garantie op een gezond kind bestaat niet.''

Mmv Wim Köhler