Genetisch testen

De bekendmaking van het menselijke genoom, de code waarin de menselijke erfelijkheid is samengevat, gaf twee jaar geleden aanleiding tot euforische voorspellingen over de mogelijkheden om erfelijke aandoeningen in de nabije toekomst te kunnen opsporen en behandelen. President Clinton en premier Blair, die indertijd de resultaten van de genoom-projecten gezamenlijk presenteerden, prezen de ontcijfering van het `boek van het leven' en spraken lyrisch over de bio-medische toepassingen van genetische kennis. Wetenschappelijk ontwikkelt deze kennis zich inderdaad met enorme sprongen en de technische grenzen worden steeds verder verlegd. Maar het moment waarmee de erfelijkheid begint, de versmelting van een eicel en een zaadcel, blijft vooralsnog mensenwerk.

Een spermadonor in Den Bosch heeft mogelijk een erfelijke aandoening doorgegeven aan kinderen die met zijn zaad zijn verwekt. De aandoening Autosomaal Dominant Cerebellaire Ataxie (ADCA) leidt in de loop van het leven tot spraak- en loopproblemen en bewegingsstoornissen. Toen de man zijn sperma doneerde, was onbekend dat hij drager van ADCA was en hij meldde zich bij het betreffende ziekenhuis zodra hij hiervan een vermoeden kreeg. Het ziekenhuis heeft de betrokken families intussen ingelicht. Voorzover een dag na de bekendmaking van het voorval valt te beoordelen, hebben alle betrokkenen zorgvuldig gehandeld. Hoewel de wetenschap dat hun kinderen mogelijk de ziekte zullen krijgen een hele zware belasting voor de ouders is, heeft het ziekenhuis er toch goed aan gedaan hen op de hoogte te stellen. Zulke belangrijke kennis over een ernstig gezondheidsrisico mocht het ziekenhuis niet voor zich houden, al was het maar omdat de betreffende kinderen op den duur ook voor de vraag komen te staan of zij op hun beurt kinderen willen krijgen. Met welk recht zou men hun de informatie over de erfelijke belasting die zij mogelijk meedragen, onthouden?

De doorgifte van erfelijk materiaal is bij een spermadonatie niet anders dan bij een bevruchting langs natuurlijke weg. Ouders weten dit en het behoort bij de risico's van het verwekken van nieuw leven. Er kan iets mis gaan en onbekende afwijkingen kunnen zich voordoen. Voortplanting is een kwestie van genetische variëteit en kansberekening. Maar er is een emotioneel verschil een anonieme zaaddonor is anders dan een natuurlijke vader en er is een getalsmatig verschil. De meeste ouders houden er na een beperkt aantal kinderen mee op. Met het sperma van de donor in Den Bosch zijn achttien kinderen verwekt.

Sperma van donoren wordt getest op enkele overdraagbare ziektes hepatitis, aids en er wordt geïnformeerd naar erfelijke afwijkingen in de familie van de donor. Dat gebeurt normaal gesproken niet bij vruchtbare paren. Natuurlijk moeten nieuwe technische toetsen voor de betrouwbaarheid van donorzaad worden toegepast en deze zullen de komende jaren in steeds verfijnder vormen beschikbaar komen. Maar er is geen reden om na het drama in Den Bosch de houding ten opzichte van genetisch testen in het algemeen te veranderen. Afwijkingen zullen zich voordoen en de druk om genetisch te gaan testen bijvoorbeeld op verzoek van werkgevers of verzekeraars moet worden weerstaan. De volgorde van de drie miljard letters van het menselijk genoom kan dan wel bekend zijn, daarmee valt het DNA van het individuele leven nog niet in elkaar te knutselen.