Preventie bloedziekte nodig

Allochtonen hebben een relatief zeer hoog risico op erfelijke bloedarmoede. Andere landen waarschuwen aanstaande ouders. Nederland begint er hier en daar nu mee.

De Surinaamse Damaira (12) zit in groep acht van de basisschool. Of ze ooit arts zal worden, zoals ze graag wil, is twijfelachtig. Damaira is vaak moe. Er zijn dagen dat ze zich moeilijk kan concentreren op school. En elke maand moet ze minstens één dag missen omdat ze in de polikliniek van het Emma Kinderziekenhuis (onderdeel van het Academisch Medisch Centrum, AMC) in Amsterdam een bloedtransfusie krijgt.

Damaira lijdt aan sikkelcelanemie, een van de vormen van erfelijke bloedarmoede die in medische termen hemoglobinophatie (HbP) worden genoemd. De ziekte is een gevolg van een afwijking in de hemoglobine, het rode eiwit dat in de rode bloedlichaampjes zuurstof transporteert. De afwijking is het gevolg van een foutje in het gen dat de instructie bevat om hemoglobione te maken. De twee meest bekende vormen van HbP zijn sikkelcelanemie en beta-thalassemie. Van de 200.000 kinderen die jaarlijks in Nederland worden geboren, zijn 40.000 van recent allochtone afkomst. Van hen lijden 40 tot 60 aan een vorm van ernstige HbP, volgens P.C. Giordano, hoofd van het Hemoglobinophatieën laboratorium van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC).

Nederland telt daarnaast nog eens 140.000 HbP-dragers, van wie minstens 100.000 van recent allochtoonse afkomst is. Wereldwijd is vijf procent van de bevoking drager. Dragers hebben weliswaar één HbP-veroorzakend gen in hun erfelijke materiaal, maar ze hebben ook nog een normaal hemoglobine-gen, waardoor ze toch gezond zijn. Hoogstens kunnen ze last hebben van een lichte vorm van bloedarmoede.

Het dragerschap heeft echter ook een positieve kant: in hun kindertijd zijn dragers beschermd tegen ernstige vormen van malaria. Partners die allebei drager zijn, hebben evenwel 25 procent kans op een kind met twee HbP-veroorzakende genen en dat is dan ziek. Als één partner drager is, is het voor 50 procent zeker dat de baby ook drager is.

De moeder van Damaira (43) kwam 23 jaar geleden vanuit Parimaribo naar Nederland. Ze had nog nooit van sikkelcelanemie gehoord, ook al komt deze erfelijke bloedarmoede oorspronkelijk voor in Afrika, Azië en in mindere mate het Middellandse-Zeegebied (Turkije, Marokko, Griekenland), waar het ook vaak gaat om beta-thalassemie.

Als mensen in Suriname ernstige pijnen in hun botten krijgen die maar niet overgaan, of sterven aan een acute longontsteking, werd nogal eens gesuggereerd dat ze bezeten waren door een kwade geest. De moeder van Damaira weet inmiddels beter. Toen Damaira, haar derde kind, twee jaar oud was, merkte ze dat het meisje vaak moe en lusteloos was. Bovendien waren haar oogjes geel, vond ze. Bloedonderzoek wees uit dat Damaira sikkelcelziekte had. Maar tevens werd duidelijk dat in het medische dossier van de moeder stond vermeld dat deze drager was van sikkelcelanemie, zonder dat haar dat ooit was meegedeeld.

Kinderarts en hematoloog M. Peters van het Emma Kinderziekenhuis kijkt daar niet vreemd van op. ,,Het komt nog vaak voor dat huisartsen en verloskundigen niets met die informatie doen. De vrouwen zijn immers niet ziek. Maar men zou de moeder juist moeten wijzen op de gevolgen van het draagsterschap voor de gezondheid van het kind. Én op het belang om te weten of óók de partner drager is van een vorm van hemoglobinopathie.''

Nogal wat mannen van allochtone afkomst weigeren zich te laten testen. Over ziekten wordt door hen zo weinig mogelijk gepraat. Bovendien krijgt hun vrouw of partner de baby, zij niet.

Op de polikliniek van het Emma Kinderziekenhuis vindt sinds enkele jaren elke donderdagmorgen een speciaal spreekuur plaats voor kinderen tot 18 jaar met sikkelcelziekte. Gemiddeld melden zich zo'n tien à twaalf ouders per keer, veelal van Surinaamse, Antilliaanse of Ghanese afkomst. Grote delen van deze bevolkingsgroepen wonen in Amsterdam Zuidoost. Specifiek onderzoek in 2000 in het AMC onder de 1.016 allochtone vrouwen die daar bevielen, bracht aan het licht dat 55 van hen drager waren van de sikkelcelziekte en dat 4 van hen babies met de cikkelziekte ter wereld brachten.

In het AMC wordt nu gericht gescreend op sikkelcelziekte bij zwangeren in de risicogroep. Indien de vrouw sikkelceldraagster blijkt te zijn, wordt in het navelstrengbloed onderzocht of haar kind de ernstige vorm heeft. Meteen na de geboorte kan dan worden begonnen met medicatie en met voorlichting aan de ouders.

De Surinaamse Damaira is een van de patiëntjes die Peters regelmatig op het sikkelcelspreekuur ziet. Samen met nog drie andere kinderen ligt ze aan een infuus in een bed, helemaal achteraan op de polikliniek. Het duurt zeker vier uur voordat het gezonde bloed dat haar maandelijks wordt toegediend, in haar is gedruppeld. ,,Het is belangrijk om deze kinderen onder controle te houden gedurende hun groei'', stelt de kinderarts/hematoloog. ,,Zo waren de concentratieproblemen vorig jaar van Damaira aanleiding om haar grondig te onderzoeken en om haar maandelijks een hoeveelheid gezond bloed toe te dienen. Ze is nu minder moe en ze komt beter mee op school.''

Giordano van het LUMC vindt het hoog tijd dat het accent naast de behandeling van hemoglobinopathie komt te liggen op prenatale screening, waardoor de geboorte van patiëntjes kan worden voorkomen. Giordano wijst op de situatie in Amsterdam waar 60 procent van de bevolking onder de 18 jaar uit recent allochtonen bestaat. ,,Deze mensen gaan de komende tijd kinderen krijgen, veelal met partners uit hun eigen etnische groep die niet zelden ook nog een neef of een nicht zijn.'' Giordano verwijst naar de situatie op Cyprus. ,,Daar laat vrijwel elk stel dat gaat trouwen of kinderen wil krijgen, zich testen op dragerschap van deze ziekte. Dat komt doordat ze in tegenstelling tot in Nederland goed worden geïnformeerd en indien noodzakelijk naar genetische centra worden doorverwezen.''

Nederland loopt volgens hem ver achter wat betreft de preventie, niet alleen in vergelijking met de landen waar deze erfelijke bloedarmoede veel voorkomt, maar ook in vergelijking met Engeland, waar de immigratiepopulatie met succes al geruime tijd breed wordt geïnformeerd. Giordano: ,,Huisartsen, verloskundigen en gynaecologen zouden in Nederland patiënten uit de risicogroep moeten laten testen en tijd moeten uittrekken voor voorlichting als ze de verdenking bestaat dat iemand drager zou kunnen zijn. Preventie kost een fractie van het bedrag dat nodig is voor de levenslange behandeling van HpB.''

Het AMC heeft inmiddels een sikkelcelverpleegkundige, die scholen, huisarten, verloskundigen en gynaecologen over HbP informeert. Het LUMC voert sinds 1990 prenatale analyses uit, om risico-ouders te waarschuwen. En in het Leyenburgziekenhuis in Den Haag worden patiëntenbesprekingen over deze erfelijke bloedarmoede gehouden. Een multi-etnische stichting voor patiënten en dragers, OSCAR, zorgt voor voorlichting over deze erfelijke aandoening. Dat gebeurt veelal in de eigen taal en via de eigen media van Turken en Marokkanen.