Simpelere test syndroom van Down

Een ingrijpende vruchtwaterpunctie of vlokkentest is in de toekomst niet meer nodig om te kunnen constateren of een ongeboren kind lijdt aan het Downsyndroom.

Dat zegt gynaecoloog-onderzoeker C. Bilardo van het AMC in Amsterdam, naar aanleiding van een nieuwe techniek om cellen van een foetus met het Downsyndroom aan te tonen in het bloed van zwangere vrouwen. De techniek werd gepresenteerd in het gezaghebbende medische tijdschrift The Lancet van 18 november.

De bevindingen zijn ,,revolutionair'' en zullen op termijn ook voor Nederlandse vrouwen winst opleveren, zegt Catia Bilardo, gynaecoloog-onderzoeker in het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam. Zodra de nieuwe techniek op grote schaal toepasbaar is, zal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest alleen nog nodig zijn als er afwijkende cellen zijn aangetoond, om absolute zekerheid te verkrijgen over de diagnose. Het aantal miskramen als gevolg van een punctie of vlokkentest zal daardoor afnemen, aldus Bilardo.

De uitvinders van de nieuwe techniek, allen werkzaam in Hong Kong, onderzochten het bloed van drie vrouwen die zwanger waren van een kind met Downsyndroom en tien vrouwen die zwanger waren van een normaal kind. Alle vrouwen waren tenminste drie maanden zwanger. In alle gevallen kwam de uitkomst van het bloedonderzoek overeen met die van de vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Anders dan voorgaande onderzoekers, onderzocht de groep uit Hong Kong de foetale cellen in het bloedplasma. Deze cellen waren in het bloed achtergebleven nadat de meeste moederlijke bloedcellen eruit gefilterd waren. Met fluorescerende stukjes DNA die zich hechten aan specifieke chromosomen, konden de afwijkende cellen zichtbaar gemaakt worden. De lage verdunningsgraad van de cellen maakte de opsporing relatief makkelijk en goedkoop.

Bilardo en collega's verrichtten eerder soortgelijk onderzoek naar foetale cellen in de celfractie van het moederlijk bloed. Het onderzoek werd afgebroken wegens teleurstellende resultaten. Bilardo verwacht dat de nieuwe techniek in het AMC wordt overgenomen en dat verder onderzoek in gang wordt gezet om de test op grote schaal toepasbaar te maken.