SIKKELCELZIEKTE

Met instemming lees ik de kritiek (W&O, 28 okt) van professor Borst als het gaat over de onrealistische wijze waarmee het publiek vaak wordt geïnformeerd over de ophanden zijnde geneeskundige doorbraken die met DNA-technieken zullen worden bereikt. Juist omdat Borst voor een nuchtere uitleg pleit, zou ik zijn artikel willen verduidelijken waar hij schrijft over het verband tussen sikkelcelziekte (SCZ) en malaria.

Dragerschap van sikkelcelziekte is een recessieve eigenschap. Dat wil zeggen dat dragers van één SCZ-veroorzakend gen niet ziek worden en niet benadeeld zijn in hun reproductieve fitness. Sterker nog, dragers van SCZ zijn beschermd in een malarische omgeving en hebben daardoor een betere kans om de reproductieve leeftijd te bereiken dan broertjes of zusjes die geen drager zijn. Door dit voordeel bevinden zich in malarische gebieden zeer veel gezonde dragers van SCZ.

Tegenover het voordeel staat het nadeel: Als beide ouders drager zijn maken ze 25% kans op een kind met ernstige SCZ. Deze kinderen bereiken in landen met een beperkte gezondheidszorg zelden de reproductieve leeftijd. Mutaties die de reproductieve kansen verbeteren kunnen in een populatie toenemen totdat zij in evenwicht zijn met de eventuele nadelige effecten daarvan. Het omgekeerde proces, namelijk het teruglopen van de frequentie van een recessieve eigenschap, kan relatief snel optreden als de druk van malaria-infecties wegvalt. Deze voorwaarden zijn in Derde-Wereldlanden niet aanwezig. Malaria maakt meer slachtoffers dan ooit, terwijl de kansen op reproductie voor de SCZ-patiënt ook in de Derde Wereld toenemen.

In Nederland komt malaria niet voor en de ziekte speelt dus geen selectieve rol voor de hier wonende dragers van SCZ. De redenering van Borst volgend zou door verloren gaan van het SCZ-gen dus een daling van het aantal in Nederland geboren kinderen met SCZ te verwachten zijn. Toch is die verwachting in de komende generaties niet gerechtvaardigd. Eerder is in alle Europese immigratielanden een stijging te verwachten. Zolang de risicopopulatie toeneemt, de partnerkeuze binnen de eigen etnische groep valt, en het aantal geboortes hoger dan het landelijke gemiddelde ligt, zal de geboorte van kinderen met SCZ in Nederland toenemen. Een merkbare daling van SCZ is wel te verwachten als de populatie met hoge dragerschapfrequentie mengt met andere populaties waarin het SCZ-gen minder frequent of helemaal niet voorkomt. Die daling zal eerder optreden dan het verdwijnen van het SCZ-gen door afwezigheid van malaria.

Dit betekent voor de Nederlandse gezondheidszorg dat voorlopig meer aandacht aan preventie van SCZ en thalassemie moet worden besteed. Preventie van ernstige erfelijke ziekten is immers de enige reële toepassing die moderne DNA-technieken voorlopig kunnen bieden.