BIJHOLTEONTSTEKING DUIDT OP DRAGERSCHAP VOOR TAAISLIJMZIEKTE

Een klein percentage van de mensen met een chronische bijholteontsteking (si[]nusitis) is drager van één gemuteerd CFTR-gen. Mensen met twee gemuteerde exemplaren van dit gen (één van vader en één van moeder) lijden aan de recessief erfelijke taaislijmziekte (cystische fibrose, CF). Onderzoekers van de Johns Hopkins Universiteit in Baltimore onderzochten 147 patiënten met chronische sinusitis. Bij tien daarvan werd een mutatie gevonden, in een even grote gezonde controlegroep waren er dat slechts twee. (Journal of the American Medical Association, 11 oktober).

Het CFTR-gen codeert voor een eiwit dat chloride-ionen uit slijmvliescellen pompt. Bij een mutatie ontstaat een eiwitpomp die niet of onvoldoende functioneert. Bij dragers van de mutatie is één van beide genen gemuteerd. Het andere, intacte gen zorgt dan in zijn eentje voor de aanmaak van werkende pompen. Blijkbaar zijn dat er genoeg om geen CF te veroorzaken. Bij een tekort aan werkende chloridepompen neemt het zoutgehalte van het slijmvlies te veel toe. De cellen trekken als reactie daarop water aan uit het geproduceerde slijm, dat taai wordt. Slijm dient onder andere om lichaamsdelen te beschermen die met de buitenwereld in contact komen, zoals de luchtwegen en het spijsverteringskanaal. Het moet vloeibaar zijn om opgevangen vuil en bacteriën af te kunnen voeren. Taai slijm veroorzaakt dan ook tal van afwijkingen: chronische luchtweginfecties, kortademigheid, spijsverteringsproblemen en bindweefselvorming (fibrose) in alvleesklier en lever. Ook chronische bijholteontstekingen komen bij CF-patiënten vaak voor. Het taaie slijm kan de bijholten van de neuskeelholte niet uit en vormt een prettige voedingsbodem voor allerhande bacteriën. Deze infecteren het slijmvlies en veroorzaken er voortdurend ontstekingen. CF is de meest voorkomende erfelijke aandoening onder blanke Europeanen. Nederland telt ongeveer duizend patiënten en een half miljoen dragers van een gemuteerd gen.

Het onderzoek van de Amerikanen richtte zich op de vraag of het drager-zijn gezondheidsproblemen met zich meebrengt. Het is daarnaast ook van belang voor de behandeling van chronische sinusitis. Daar worden vaak middelen voor gebruikt die de slijmvliezen laten slinken. Omdat dit gebeurt door er water aan te onttrekken, werken ze bij mensen met CF – en mogelijk ook bij dragers – contraproductief. Er wordt immers nog meer dan te veel water aan het slijm onttrokken. Daarnaast zijn `droge' cellen van het slijmvlies mogelijk extra gevoelig voor infecties. Sinusitispatiënten die drager zijn hebben wellicht meer baat bij de medicijnen die speciaal voor CF-patiënten zijn ontwikkeld. Dat moet echter nog worden onderzocht. Daarom heeft het volgens de onderzoekers vooralsnog geen enkele zin om mensen die vaak kampen met een sinusitis, genetisch te gaan screenen.