QT-HARTAFWIJKING IS INDERDAAD OORZAAK VAN WIEGENDOOD

Het vermoeden dat een deel van de baby's die aan wiegendood zijn gestorven leed aan het lange-QT-syndroom is bevestigd bij een jong kindje dat door zijn ouders tenauwernood van de wiegendood werd gered (The New England Journal of Medicine, 27 juli).

Op 19 oktober 1995 vond een echtpaar hun 44 dagen oude baby blauw aangelopen, niet ademend en zonder polsslag in zijn wieg. Ze raceten ermee naar de eerste hulp. Een elektrocardiogram (ECG) wees op een hartritmestoornis (ventrikelfibrilleren). Na een aantal reanimatieshocks herstelde het hartje zich, maar het hartritme bleef abnormaal. De baby leed aan het lange-QT-syndroom, eenvoudig meetbaar op het ECG door de lange tijd die verstrijkt tussen het benedenwaarts gericht Q-piekje en de naar boven lopende T-golf.

Het lange-QT-syndroom is een vaak over het hoofd geziene aangeboren afwijking. Vanouds onderscheiden cardiologen twee verschillende vormen. Bij het zeldzame Jervell-Lange-Neilson syndroom zijn de patiënten ook doof. Mensen met het Romano-Ward syndroom hebben alleen een verhoogde kans op hartritmestoornissen, die soms dodelijk zijn, maar er ook voor zorgen dat een patiënt vaak flauwvalt. Inmiddels zijn er al mutaties in vier verschillende genen gevonden die ieder op zich het syndroom veroorzaken.

Het op het nippertje geredde kind kreeg twee hartmedicijnen (een bèta-blokker en mexiletine tegen ritmestoornissen). Drie jaar later was het kind gezond. Zijn ECG vertoonde een iets verlengd QT-interval.

Een speurtocht naar de erfelijke oorzaak leverde een afwijking op in het gen SCN5A. Dat codeert voor een eiwit van een natriumdoorlatend kanaaltje in het omhullende membraan van de hartspiercellen. De samentrekking van de hartspier gaat iedere keer gepaard met een stroompje natriumionen door het celmembraan. Een weerbarstig natriumkanaaltje kan het elektrische proces bij iedere hartslag zo verstoren dat een hartritmestoornis ontstaat.

De onderzoekers van de Universiteit van Pavia hadden al eerder een verhoogde kans op wiegendood bij baby's met het lange-QT-syndroom vastgesteld. Bij 34.000 pasgeboren baby's namen ze 19 jaar geleden een ECG op. De helft van de kinderen uit die groep die aan wiegendood overleed had een verlengd QT-interval. Zij pleiten ervoor om van alle pasgeborenen een ECG op te nemen, omdat met medicatie het lange-QT-syndroom onder controle is te houden.

    • Wim Köhler