Databank helpt medisch onderzoek

De databank van het RIVM heeft wetenschappelijke betekenis voor onderzoek naar ernstige ziekten.

Van 99,96 procent van alle sinds 1994 in Nederland geboren kinderen bewaart het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) in Bilthoven een bloedvlek op een filtreerpapier voorzien van een barcodenummer. Dat bleek vorige week toen na de vuurwerkramp de mogelijkheden voor het identificeren van menselijke resten aan de orde kwam.

Het gedroogde bloed is afkomstig van de hielprik die ieder kind tussen de 4e en 7e levensdag ondergaat. De provinciale entadministraties kunnen achterhalen welk nummer bij welk kind hoort. Maar, zegt L.H. Elvers, afdelingshoofd van het lab infectieziektediagnostiek en screening van het RIVM waar de ruim 300 dozen met filtreerpapiertjes staan, de koppeling wordt alleen gelegd als een van beide landelijke begeleidingscommissies zich over de noodzaak hebben gebogen. Ook moeten de ouders van de betrokken kinderen toestemming hebben gegeven voor het lichten van de bloedvlekjes. De bedoeling is dat de papiertjes vijf jaar worden bewaard, maar dat de `hielpriksetjes' van 1994 liggen op het ogenblik nog op het RIVM.

Het druppeltje bloed dat bij de hielprik tevoorschijn komt wordt direct na afname onderzocht op twee zeldzame aangeboren ziekten: phenylketonurie (PKU, een stofwisselingsziekte) en congenitalie hypothyreoïdie (CHT), een schildklierafwijking. Onbehandeld leiden beide ziekten tot zwakzinnigheid, maar een aangepast dieet of medicatie met schildklierhormoon kunnen dat grotendeels voorkomen. Per 1 juli komt er een screening op een derde zeldzame ziekte bij: adrenogenitaal syndroom (AGS). AGS is een aangeboren bijnierafwijking met verschillende verschijningsvormen. Een meisje kan er door vergroeiiing van de geslachtsorganen als een jongetje uitzien. Ook kunnen de door de bijnier geproduceerde hormonen zo verstorend werken dat een baby al snel ernstig ziek wordt. In mildere vorm uit de ziekte zich pas in de puberteit. Een behandeling met bijnierschorshormoon voorkomt erger.

,,De hielpriksetjes worden om drie redenen in de databank bewaard,'' aldus Elvers. ,,Ten eerste doen wij de kwaliteitscontrole van de hielpriktest. Als er na verloop van tijd een kind is dat een van de gescreende ziekten toch heeft willen we weten wat er fout is gegaan. De tweede reden is incidenteel. Soms overlijdt een kind en wil de kinderarts weten of de diagnostiek juist was, of hij wil weten of een ziekte al bij de geboorte aanwezig was. Na toestemming van de ouders zoeken we dan het hielprikbloed op zodat er onderzoek aan kan worden gedaan. Je kunt dan naar DNA kijken, maar meestal wordt er op antistoffen onderzocht.'' Vier of vijf keer per jaar zoeken RIVM-medewerkers om die reden een opgegeven nummer uit de dozen met filtreerpapiertjes.

Elvers: ,,En dan gebeurt het soms dat een onderzoeker wil weten hoe vaak een bepaalde ziekte in Nederland voorkomt. We halen dan een paar honderd hielprikmonsters beschikbaar voor anoniem onderzoek. Dit soort onderzoek is de laatste jaren bijvoorbeeld gebeurd om te kijken hoe vaak de spierziekte van Pompe in Nederland voorkomt.''

Over het gebruik van het filtreerpapierbestand beslissen, zegt Elvers, twee begeleidingscommissies, soms in een gezamenlijke bijeenkomst. De ene commissie is een commissie van PKU-deskundigen, de andere bestaat voor een deel uit CHT-experts. Verder zitten er deskundigen van de provinciale entadministraties en van het RIVM in de commissies, maar geen juristen of ethici.

Prof.dr.J.J.M. Vijlder, hoogleraar pathobiochemie van de schildklier van het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam en secretaris van de CHT-commissie zegt dat de commissies geen wettelijke bevoegdheid hebben om te beslissen over gebruik van het hielprikjesbestand voor identificatiedoeleinden of bij het oplossen van een misdaad. Vijlder: ,,Dat ligt buiten onze verantwoordelijkheid. Wij zijn een begeleidingscommissie voor de opsporing van die ziekten en voor de kwaliteit daarvan. Ik denk dat het ministerie van volksgezondheid daarover moet beslissen.''

Volgens Vijlder zijn besprekingen gaande om beide commissies samen te voegen tot een bredere begeleidingscommissie die niet alleen onder de Nederlandse vereniging voor Kindergeneeskunde valt, maar ook onder het College voor Zorgverzekeringen.